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Biología - 17
Mapa Genético

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LINAJE: Eukaryota; Metazoa; Chordata; Craniata; Vertebrata; Euteleostomi; Mammalia; Eutheria; Primates; Catarrhini; Hominidae; Homo

Mapa citogenético - Apariencia visual de un cromosoma cuando se tiñe y se examina bajo un microscopio. Unas regiones que se distinguen visualmente y se llaman bandas claras y oscuras (bandas G) son especialmente importantes, porque le dan a cada cromosoma una apariencia diferente y específica para cada par cromosómico. Esta característica permite estudiar los cromosomas de una persona en un examen clínico llamado cariotipo, el cual permite observar alteraciones cromosómicas.
Conocido también como mapa de ligamiento, es un mapa de marcadores polimórficos que define las distancias por los eventos de recombinacion ocurridos en la región cromosómica que los contiene. Se refiere a los cromosomas de una especie, que muestra la posición de sus genes conocidos o de los marcadores correspondientes.
Un mapa genético, conocido también como un mapa de vínculos, describe las posiciones de los marcadores genéticos a lo largo de una cadena de ADN. Los marcadores genéticos reflejan las secuencias de ADN que difieren entre los distintos individuos. Los marcadores genéticos se conocen también como polimorfismos, que van desde diferencias en la secuencia que produce fenotipos identificables hasta diferencias más inocentes en la secuencia, que no tienen un efecto notorio en un individuo. Estas diferencias en la secuencia están esparcidas en nuestro ADN y sirven como base para construir mapas genéticos detallados del genoma. Estos mapas son importantes en estudios genéticos, por ejemplo para buscar genes asociados con una enfermedad o detectar variaciones entre individuos.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS - Son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia. No debe confundirse enfermedad hereditaria con:
Enfermedad congénita: Es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento, producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.
Enfermedad genética: Es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tienen por qué haberse adquirido de los progenitores, como la mayoría de los cánceres.

LOCUS - Posición que ocupa un determinado gen en un cromosoma. El ADN se organiza en cromosomas, por lo que se puede asignar un lugar (o locus) a cada gen en el conjunto de cromosomas de un individuo. Para un gen dado, un individuo diploide tiene dos loci (plural de locus) en los dos cromosomas homólogos, punto de un cromosoma ocupado por un gen.

Cromosoma 1 - pTEL-D1S243 - contiene más de 3000 con 240 millones de pares de bases.
Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 1 son:
Cáncer de Próstata - Es el cáncer más frecuente en el varón. Muy relacionado con la edad, aparece en las autopsias de más del 40% de varones de cincuenta años, para aumentar su frecuensia hasta un 67% (uno de cada tres) entre 80 y 89 años. Pese a ello, la aparición de síntomas del mismo en vida es mucho más reducida (alrededor de un uno por ciento). El riesgo de desarrollar un cáncer de próstata en un español de 50 años a lo largo de su vida se acerca al 40%, pero de este que produzca síntomas clínicos no llega al 10%, y la posibilidad de que le produzca la muetre es inferior al 3%. La causa básica se desconoce, aunque diversas teorías y datos apuntan a un traumatismo como factor desencadenante. Inicialmente producen pocos síntomas.
Enfermedad de ALZHEIMER (AD4) - Atrofia cerebral difusa que se presenta en el período presenil asociada con demencia. Se observa atrofia cortical cerebral, numerosas placas seniles con neurogeneración neurofibrilar. La enfermedad se inicia con fallos de memoria para los acontecimientos recientes, seguidos de cambios emocionales, ansiedad, depresión y comportamiento impredecible. Sigue una apatía progresiva, deterioro de la percepción espacial, problemas de marcha, contracciones musculares incontroladas y pérdida del habla. La última fase es una fase vegetativa en la que el sujeto es incapaz de hablar y de valerse por sí mismo.
Enfermedad de GAUCHER (GBA) - Desorden de caracter autosómico recesivo del almacenamiento de los lisosomas debido a una deficiencia en la enzima glucocerebrosidasa que ocasiona una acumulación excesiva glucocerebrósido en las llamadas células de Gaucher (*) distribuídas en el sistema reticuloendotelial y en las neuronas. El curso de la enfermedad es rápido y fatal afectando al sistema nervioso central. La enfermedad es más frecuente entre los judíos, en particular en los de ascendencia Ashkenazi.
Glaucoma - trastorno caracterizado por la elevación de la presión intraocular secundaria a la obstrucción del flujo de salida del humor acuoso.
Porfiria cutánea tardía - acumulación de porfirinas o de sus precursores por errores enzimáticos en la biosíntesis del hem que ocasionan una serie de síntomas clínicos en particular neuropatías y reacciones de fotosensibilización.

Cromosoma 2 - pTEL-D2S304 - contiene más de 2500 genes con más de 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosona 2 son:
Cancer de Colon  (MSH2)
Enfermedad de PARKINSON - degeneración de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia nigra que se traduce en trastornos motores. También se la conoce como parálisis agitante.
Síndrome de Waardenburg (PAX3) - Es una enfermedad rara hereditaria, con carácter autosómico dominante que se caracteriza por anomalías faciales, oculares y sordera neurosensorial. Esta enfermedad se puede presentar bajo tres aspectos, por lo que se divide en tres tipos. Los tres tipos se heredan de manera autosómica dominante. Investigaciones en genética indican que el gen está localizado en el cromosoma 3. Los pacientes presentan mutaciones en genes en los cromosomas 2 (tipo I, en el que hay luxación del pliegue del párpado) y 3 ( los párpados no están caídos, pero la sordera es más frecuente). Hay una migración anormal desde las crestas neurales de melanocitos y células del nervio auditivo.

Cromosoma 3 - pTEL-D3S1620 - contiene aproximadamente 1900 genes con 200 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 3 son:
Anemia de Fanconi - un trastorno poco frecuente, normalmente congénito, caracterizado por anemia aplásica en la infancia o al comienzo de la vida adulta, anomalías óseas, fragmentación de la cromatina y anomalías en el desarrollo.
Cáncer de Colon -
Cáncer de Pulmón -
Enfermedad de HIPPEL-LINDAU (VHL )- un desorden caracterizado por angiomata de la retina y quistes y angiomata del cerebro y de algunos órganos viscerales. Es una forma pecular de la enfermedad de von Hippel-Lindau II.
Enfermedad de von HIPPEL-LINDAU II - también denominada angiomatosis retinocerebelosa, es un trastorno hereditario autosómico dominante, caracterizado por hemangioblastomas cerebelosos y retinianos, quistes y tumores renales y pancreáticos. También llamado síndrome genético de von Hippel-Lindau.
Síndrome de  Bernard-Soulier - es una enfermedad plaquetaria rara de causa trombocitopática. Los receptores que modulan la adherencia y la agregación plaquetarias se localizan en las dos glucoproteínas principales de la superficie plaquetaria. Las plaquetas se forman a partir de la fragmentación de los megacariocitos (células de las médula ósea, precursoras de las plaquetas) de la médula ósea, y pasan a la sangre circulante. Una vez allí, un tercio de las mismas se albergan en el bazo, estando en continuo intercambio con el resto de las plaquetas circulantes, fenómeno normal, al que se le llama secuestro; y solamente un pequeño porcentaje de plaquetas se consume en los procesos de coagulación, por lo que la mayoría de las plaquetas están circulando hasta que envejecen y son eliminadas por el bazo o por fenómenos de fagocitosis (fenómeno por el que ciertas células engloban y eliminan microorganismos y restos celulares). Tienen un ciclo vital en la circulación periférica que dura entre 7 a 10 días y su número normal oscila entre 150.000-450.000 por centímetro cúbico, pudiendo ser estas cifras menores en los niños (100.000-450.000 por centímetro cúbico). Los trastornos de las plaquetas se manifiestan clínicamente por hemorragias que se clasifican en hemorragias de causa trombocitopénica (disminución de las plaquetas circulantes, y que intervienen en la coagulación de la sangre) y hemorragias de causa trombocitopática (las que se deben a una función alterada de las plaquetas). La fundamental manifestación clínica es la púrpura (hemorragia puntiforme bajo la piel, de color rojo vinoso). El síndrome de Bernard Soulier junto con la trombastenia de Glanzman y Naegeli, son dos defectos raros pero bien definidos caracterizados por la ausencia de estos receptores en las glucoproteínas. Se caracteriza por una cifra de plaquetas normales, pero las plaquetas que son de un gran tamaño, y contorno irregular por lo que se las llama “plaquetas linfocitoides”; presentan una deficiencia marcada o una ausencia total del complejo glicoproteína Ib, que no se puede unir al factor VIII de la coagulación, lo que se expresa como una adhesividad plaquetaria disminuida.
SCLC1. Deletion of a tumor suppressor gene is associated with one type of lung cancer. A large tumor (Ca) of the lung is visible in this CT scan.
MLH1. For this gene, as for MSH2, homologies to genes in DNA repair pathways in model organisms such as yeast shed light on human pathology

Cromosoma 4 - pTEL-D4S412 - contiene aproximadamente 1600 genes con unos 190 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 4 son:
Acondroplasia - defecto en el desarrollo de los cartílagos rizomélicos de las extremidades causante de una forma de enanismo. También se denomina condrodistrofia y raquitismo fetal.
Enfermedad de HUNTINGDON- La forma alterada de la huntingtina ha sido encontrada en los cerebros de pacientes con esta. Como la glutamina es un aminoácido polar, su exceso dentro de una proteína hace que esta se pliegue sobre sí misma o se una a otras proteínas mediantes puentes de hidrógeno. De esta manera se forman unos agregados de huntingdina que han perdido su funcionalidad y que además atrapan otros factores neuroreguladores. Por el momento, se desconoce hasta que punto estos agregados son los responsables de la enfermedad de Huntingdon y si son los ocasionantes de la atrofia que se observa en esta enfermedad, o por el contrario constituyen un mero mecanismo de defensa.
Enfermedad de MÜNCHMEYER - Ver Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP).
Enfermedad de PARKINSON - Degeneración de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia nigra que se traduce en trastornos motores. También se la conoce como parálisis agitante. Se caracteriza por la triada aquinesia-rigidez-temblor.
Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) - Conocida tambien por: miositis osificante progresiva, enfermedad de Münchmeyer, enfermedad del hombre de piedra, es un desorden hereditario del tejido blando, especialmente el tejido conectivo del músculo estriado (de ligamentos, tendones y aponeurosis). Una pista valiosa para su diagnóstico correcto es un dedo gordo del pie corto. Independientemente de si el dedo pulgar es corto o no, la fibrodisplasia osificante progresiva es la principal causa de hallux valgus congénito. Esta enfermedad afecta a 2.500 personas en todo el mundo ( a uno de cada dos millones ). En España puede haber aproximadamente 18 enfermos de fop.
HD. El gen HD se expresa en el cerebro y varios otros tipos celulares como linfocitos, tejido muscular o en gónadas; curiosamente esta expresión no corresponde exactamente a los órganos afectados por la enfermedad de Huntington, neurodegenerativa, hasta hace poco conocida como "corea de Huntington" por los movimientos involuntarios que recordaban una coreografía. El estudio patológico muestra degeneración en los núcleos basales con la muerte de las neuronas espinosas medias. Hay perturbación emocional con demencia progresiva, el paciente muere aproximadamente 20 años después del inicio de la enfermedad. Pertenece a un grupo de enfermedades neurológicas que presenta un curioso fenómeno llamado anticipación - con el paso de cada generación la enfermedad se expresa a menor edad. En la enfermedad de Huntington esta anticipación está sesgada - generalmente aparece cuando la herencia es paterna, probablemente asociada a la fisiología de la espermatogénesis. La enfermedad de Huntington es autosómica dominante y su gen, HD o IT15 se localiza en 4p16 - brazo corto del cromosoma 4, banda 16- y su proteína producto es la huntingtina.
Narcolepsia
- una enfermedad caracterizada por súbitos ataques de sueño, cataplejía, parálisis durante el sueño y alucinaciones visuales o auditivas al quedarse dormido. Las personas con narcolepsia experimentan un deseo incontrolable de dormir, a veces varias veces al día. Las crisis pueden durar desde unos pocos minutos a varias horas.
Síndrome de ELLIS van CREVELD - (EVC) - Es un trastorno congénito que presenta anomalías múltiples y enanismo. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo que resulta de una mutación en uno de los dos genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2). Se desconoce qué función desempeñan estos genes; lo interesante es que los dos genes están uno cerca al otro en el cromosoma 4, aunque no es claro la forma cómo esta disposición inusual afecta la presentación del síndrome. La severidad de la enfermedad varía de una persona a otra, pero una característica impactante es el acortamiento de las partes de las extremidades que se encuentran más distantes del tronco. Se ve una incidencia mayor de esta condición entre los amish. SIN: Displasia condroectodermal.
Síndrome de FRASER - Constituido por criptoftalmos, anomalías auditivas y genitales y cierto grado de cardiopatía congénita.
PKD1 y PKD2 - Genes situados en los cromosomas 16 y 4 respectivamente, que codifican las policistinas 1 y 2. Las mutaciones en estos genes son responsables del riñón poliquístico.

Cromosoma 5 - pTEL-D5S678 - contiene aproximadamente 1700 genes con unos 180 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 5 son:
Alopecia congénita - forma rara de pérdida total o parcial del cabello acompañada de otros defectos ectodérmios (uñas, huesos, etc)
Asma - desorden inflamatorio crónico de las vías respiratorias en el cual muchas células y elementos celulares juegan diversos papeles, en particular los mastocitos, eosinófilos, linfocitos T, neutrófilos y células epiteliales. En los sujetos susceptibles, esta inflamación causa episodios recurrentes de jadeos, dificultades respiratorias, opresión en el pecho y tos, en particular por la noche y por la mañana temprano. Estos episodios están usualmente asociados a una obstrucción amplia pero variable de las vías respiratorias, a menudo reversible espontáneamente o con un tratamiento. Esta inflamación también ocasiona un aumento asociado de hipersusceptibilidad bronquial a una variedad de estímulos.

Atrofia muscular espinal -
Carcinoma endométrico -
Displasia tanatofórica
- desorden hereditario ligado al factor de crecimiento FGF que produce la muerte de los pacientes. No sobreviven la primera infancia .
DTD - Displasia diastrófica -
Síndrome de Cockaine -
SRD5A1. Discovery of the plant homolog of human steroid 5-alpha reductase links botany to endocrinology and may lead to new drugs

Cromosoma 6 - pTEL-D6S1640 - contiene unos 1900 genes con unos 170 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 6 son - Hperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa.
Ataxia de Brown - ataxia hereditaria acompañada de numerosas anormalidades oftalmológicas y cambios patológicos de la médula espinal. Los síntomas más frecuentes son, además de ptosis y diplopia, retinitis pigmentosa, oftalmoplejia y atrofia óptica. Predominan las lesiones neurológicas en la columna posrerior, columna de Clarke y tractos espinocerebelares. SIN: Ataxia espinocerebelosa.
Diabetes - trastorno caracterizado por la excreción exagerada de orina, acompañada de sed intensa, debida a varias razones como un déficit de hormona antidiurética o por la hiperglucemia que acompaña a la diabetes mellitus (IDDM2 - 11p15)
.
Diabetes mellitus - Enfermedad endocrina caracterizada por una reducción parcial o total de la secreción de insulina (diabetes tipo 1) o por una resistencia a la insulina (diabetes tipo 2) que se traduce en unos elevados niveles de glucosa en sangre. (IDDM1 - 6p21).
Diabetes de Lancereaux - Enfermedad crónica del metabolismo de los carbohidratos que se caracteriza por un curso rapido y fatal subsiguiente a una pancreatopatía crónica.
Epilepsia - Afección crónica producida por diferentes etiologías, caracterizada por la repetición de crisis debidas a una descarga excesiva de las neuronas cerebrales (crisis epiléptica) asociadas eventualmente a síntomas clínicos o paraclínicos.
Epilepsia auditiva - forma refleja de epilepsia provocada por sonidos. También llamada epilepsia audiogénica.
Epilepsia de Jackson - crisis que afectan una o más partes del cuerpo del mismo lado y pueden comenzar como espasmos de una sola parte, generalmente la comisura bucal, el dedo gordo del pie o el pulgar de la mano, migrando después a otras áreas. Se conserva la consciencia excepto cuando las crisis se extienden al otro lado del cuerpo. Este condición refleja lesiones focales del lado contralateral del cerebro, generalmente en el area motora cortical
Epilepsia fótica - trastorno en el que las crisis de epilepsia pueden ser desencadenadas por una luz intermitente.
Epilepsia vasomotora - forma de epilepsia caracterizada por episodios de disfunción autonómica y contracciones extremas de las arterias. También llamada epilepsia autonómica.
Hemocromatosis - enfermedad metabólica caracterizada por la acumulación de grandes cantidades de hierro procedemente de un metabolismo anormal de la hemoglobiba, con pigmentación cutánea, cirrosis hepática y disminución de la tolerancia a los hidratos de carbono. Diabetes bronceada. En ocasiones puede ir acompaña de una anemia refractaria.
Síndrome Cerebrohepatorrenal. Ver Síndrome de Zellweger.
Síndrome de Zellweger - Enfermedad de los peroxisomas; los histiocitos contienen grandes cantidades de ácidos grasos de cadena muy larga.
IDDM2 - 11p15

IDDM3 - 15q26
IDDM4 - 11q13
IDDM5 - 6q24-q27
IDDM6 - 18q21
IDDM7 - 2q31
IDDM8 - 6q25-q27
IDDM11
- 14q24-q31
IDDM12 - 2q33
IDDM13 - 2q34
IDDM15 - 6p21
IDDM17
- 10q25

Cromosoma 7 - pTEL-D7S481 - contiene aproximadamente 1800 genes con unos 150 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 7 son:
Linfoma de BURKITT - tumor linfático descrito por primera vez en 1958 en Uganda, producido en niños por el virus de Epstein-Barr. Es una enfermedad inflamatoria orbitaria idiopática que puede asociarse a vasculitis o linfomas y que cursa con proptosis, alteración de la motilidad extraocular, lesiones en órbita, glándula lagrimal, conjuntiva y córnea. (OBS).
Mucoviscidosis (Fibrosis Quística) enfermedad caracterizada por disfunciones en las glándulas exocrinas del páncreas, del intestino, bronquios y glándulas sudoríparas con niveles de cloro y sodio encima del nivel normal. La mayoría de pacientes presentan insuficiencia de las enzimas pancreáticas con la consecuente desnutrición. Sin embargo la mortalidad está más relacionada a problemas pulmonares, por la formación de una mucosidad poco hidratada, viscosa, difícil de remover por las células ciliares del tracto respiratorio. A consecuencia de esto hay mala ventilación por estrechez de la luz bronquial, además se acumula material contaminante facilitando la infección recurrente principalmente por Pseudomona aeruginosa. Existe variabilidad en la afección en los diferentes órganos y la enfermedad frecuentemente provoca la muerte antes de los 20 años; sin embargo hay casos menos severos con pacientes que sobreviven hasta edades avanzadas.La enfermedad es recesiva, su gen responsable CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) está localizado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q21) (13). La proteína es en sí misma un canal (o bomba) de cloro, perteneciente a una familia de transportadores de membrana muy activos que usan la energía del ATP. La estructura la conforman los dominios hidrofóbicos transmembranares insertados en la capa bilipídica, 2 dominios que ligan ATP y una región regulatoria (CFTR).
Síndrome de PENDRED- Se caracteriza por una alteración de la audición grave a profunda. También puede caracterizarse por bocio, p. ej., agrandamiento de la glándula tiroides. El síndrome de Pendred es hereditario. La afección no afecta a las expectativas de vida.
Síndrome de WILLIAMS - Es un raro desorden genético con frecuencia no diagosticado. Está constituído por un conjunto de signos, características y síntomas médicos específicos que se produce por la ausencia de una porción de uno de los dos cromosomas número 7, puede ser tanto del materno como del paterno. Dicha ausencia es de origen genético pero no hereditario, ya que se produce en el momento de la concepción, y ocurre "AL AZAR" en aproximadamente uno de cada 20.000 nacimientos. Lleva el nombre en homenaje al médico neocelandés John Williams, quien fue el primero que observó las características del Síndrome.

Cromosoma 8 - pTEL-D8S518 - contiene unos 1400 genes, con unos 140 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 8 son:
EXT1 - gen de la exostosis múltiple tipo 1. Implicado en algunas exostosis y osteosarcomas. Se localiza en el cromosoma 8q24.11-q24.13
MYC - Linfoma de Burkitt - Tumor linfático descrito por primera vez en 1958 en Uganda, producido en niños por el virus de Epstein-Barr. Es una enfermedad inflamatoria orbitaria idiopática que puede asociarse a vasculitis o linfomas y que cursa con proptosis, alteración de la motilidad extraocular, lesiones en órbita, glándula lagrimal, conjuntiva y córnea.
WRN - Sindrome de Werner - Progeria - Es una condición muy infrecuente caracterizada por la aparición de un envejecimiento acelerado en los niños También se conoce como síndrome de Hutchinson-Gilford. La progeria del adulto se conoce como síndrome de Werner.

Cromosoma 9 - pTEL-D9S178 - contiene unos 1400 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 9 son:
Ataxia de Friedrich -
Enfermedad de Tangier -
Esclerosis - TSC1 -
Melanoma maligno - CDKN2 -
Síndrome de Walker-Warburg - POMT2
- Gen situado en el cromosoma 9 (9q34)
Cromosoma de Filadelfia - Nombre con el que se conoce al cromosoma t(9;22)(q34;q11.2) que se encuentra en las células de leucémicas en casi todos los casos de leucemia mielógena crónica y el 15-20% de los casos de leucemia linfobástica aguda. Se debe a una translocación entre los cromosomas 9 y 22 que origina un cromosoma extralargo derivado del cromosoma 9 (der 9) y el cromosoma de Filadelfia (Ph1) derivado del cromosoma 22.

Cromosoma 10 - pTEL-D10S558 - contiene unos 1400 genes con más de 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 10 son:
Hiperplasia adrenal -
Síndrome de Dubin-Johnson -
Síndrome de Refsum -
MEN2A - . The syndrome of multiple endocrine neoplasia (type 2A) is characterized by tumors in the thyroid, parathyroid and adrenal glands
OAT - . The retina of a patient with gyrate atrophy of the choroid and retina of the eye caused by ornithine aminotransferase deficiency

Cromosoma 11 - pTEL-D11S1318 - contiene aproximadamente 2000 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 11 son:
Acromegalia -
Ataxia-teleangiectasia - ATM - Enfermedad genética infrecuente que afecta al metabolismo de las inmunoglobulinas y que se transmite con carácter autosómico recesivo. Se caracteriza por signos neurológicos (notablemente ataxia cerebelosa progresiva) y dilatación de los vasos sanguíneos (telangiectasia) de la conjuntiva y de los globos oculares. Enfermedad de Louis-Bar
Diabetes mellitus -
Displasias endocrinas (MEN-1) -
Enfermedad de Best -
Rabdomiosarcoma - combinación de sarcoma y rabdomioma. Se trata de un tumor de elevada malignidad, derivado de las células musculares estriadas primitivas, que aparece con frecuencia en la cabeza y en el cuello y que se encuentra también en el aparato genitourinario, en las extremidades, en las paredes del cuerpo y en el retroperitoneo. En algunos casos, la aparición se asocia a un traumatismo.
Síndrome de BECKWITH-WIEDEMANN - Es un agrupamiento consistente de hallazgos de etiología desconocida (causa) y caracterizados por lengua grande (macroglosia), órganos grandes (visceromegalia), talla corporal grande (macrosomía), hernia umbilical u onfalocele (hernia del ombligo) y azúcar baja en la sangre en el recién nacido (hipoglicemia neonatal). La causa del síndrome de Beckwith-Wiedemann se desconoce, pero parece tener origen genético. De hecho, algunos casos pueden estar asociados con un defecto en el cromosoma 11. Los niños afectados son grandes al nacer y muchos tienen un defecto en la pared abdominal, como una hernia umbilical o un onfalocele. Tienen una apariencia facial característica con una boca abierta y una lengua grande. La infancia es un período crítico debido a la hipoglicemia (azúcar bajo en la sangre) severa, al onfalocele y a una tasa de aumento en el desarrollo de un tumor (siendo los más comunes el tumor de Wilms y carcinoma suprarrenal.
Tumor de Wilms - Nefroblastoma - neoplasia maligna del riñón, que aparece en niños pequeños, caracterizado por hipertensión, seguido de la aparición de una masa palpable, dolor y hematuria. El tumor, un adenomiosarcoma embrionario, está bien encapsulado en las primeras fases, aunque más tarde se puede extender a los ganglios linfáticos y a la vena renal o cava y metastatizar en los pulmones o en otras localizaciones.
CDKN1C - gen 1 C (p57) inhibidor de la ciclina kinasa dependiente. También llamado KIP2 o BWS (gen del síndrome Beckwith-Wiedemann). Está implicado en el síndrome de Beckwith-Wiedemann, en el Tumor de Wilms y en rabdomiosarcoma. Se localiza en el cromosoma 11p15.5.
EXT1 - gen de la exostosis múltiple tipo 1. Implicado en algunas exostosis y osteosarcomas. Se localiza en el cromosoma 8q24.11-q24.13
EXT2 - gen de exostosis múltiple tipo 2. Implicado en algunas exostosis y osteosarcomas. Se localiza en el cromosoma 11p12-p11
HRAS - Producto de un oncogeno que se deforma en muchos cánceres humanos; la estructura tridimensional de la proteína de Ras ha sido determinada para ambos un formulario del PIB-límite (aminoácidos 1-169) (las coordenadas: (4q21)) por Ho Kim Cantada y coworkers (del Vos et al.) y un formulario de GTP-límite de no-hydrolyzable (aminoácidos 1-166) (las coordenadas: (5p21)) por Alfred Wittinghofer y coworkers (el Pai et al.). La proteína de Ras se pone en código por un 189 codon el marco de lectura abierto, y se sintetiza como a tal en el coli de E.. Los estudios de crystallographic de Radiografía han hecho de los mutantes de la terminación prematuros de H-Ras hechos en el coli de E., desde que estos crystalized más fácilmente. Después cristales de longitud llena Ras han sido hecho, pero el C-término que no se piden bien 20 aminoácidos.
LQT1. Portion of an EKG used to diagnose long-QT syndrome, an inherited cardiac arrythmia associated with mutations in an ion channel protein

Cromosoma 12 - pTEL-D12S91 - contiene aproximadamente 1600 genes con 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 12 son:
Hipertensión esencial -
Linfoma de células B no de Hodgkin -
Síndrome de Zellweger
- PXR1 - Peroxisomes are not detected in Zellweger syndrome fibroblasts (A) but can be reconstituted by transfection with PXR1 gene (B)
PAH - Se protegen millones de recién nacidos por año para la deficiencia de hydroxylase del phenylalanine para identificar esos susceptible al phenylketonuria (PKU)

Cromosoma 13 - pTEL-D13S283 - contiene unos 800 genes con 120 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son:
Cáncer de mama - BRCA1 - Las mujeres que han heredado las mutaciones BRCA1 se encuentran en mayor situación de riesgo, no sólo de desarrollar cáncer de mama y de ovario, sino también de otros órganos. Sin embargo, la magnitud absoluta del aumento de riesgo de otros cánceres es pequeña. Las mutaciones en el gen supresor tumoral BRCA1 se han relacionado con otros cánceres, especialmente cáncer de próstata y de colon, pero los resultados no han sido concluyentes.
Cáncer familiar de mama/ovárico - BRCA2 - Implicado en el cáncer de mama hereditario. Se localiza en el cromosoma 13q12.3 .

Enfermedad de WILSON - ATP7B - Desorden del metabolismo del cobre, de origen hereditario, que se traduce en la acumulación de cantidades tóxicas de este metal en el hígado, ojos, cerebro y otros órganos .
Retinobastoma - RB1 - Tumores de la retina .

Cromosoma 14 - pTEL-D14S283 - contiene aproximadamente 1200 genes correspondientes a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 14 son:
Bocio familiar -
Enfermedad de Niemann-Pick -
Síndrome de Krabbe -
Retinitis pigmentaria -
AD3 - Neuritic plaques and neurofibrillary tangles are the major microscopic abnormalities in the brains of patients with Alzheimer's disease
BLC-2 - Proto-oncogen humano localizado en el cromosoma 18. Debe su nombre al hecho de haber sido descubierto en células B leucémicas. Codifica una proteína que se localiza en las membranas del retículo endoplásmico, en la membrana nuclear y en las membranas externas de las mitocondrias. Las proteínas Blc-2 impiden una apoptosis prematura, inhibiendo las caspasas que regulan dicha apoptosis. En la leucemia. este gen ha experimentado una translocación t(14,18) con la porción del cromosoma 14 que expresa la cadena pesada de los anticuerpos.

Cromosoma 15 - pTEL-D15S122 - contiene aproximadamente 1200 genes que equivalen a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 15 son:
Enfermedad de Tay-Sachs -
Síndrome de ANGELMAN - Es una enfermedad extremadamente rara, caracterizada por la presencia de ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares), afasia (trastorno, defecto o pérdida de la facultad de expresión hablada, escrita o mímica), sonrisa mantenida sin causa y ataques paroxísticos de risa, movimientos anormales de las extremidades, hiperactividad, crisis convulsivas de cualquier tipo, que aparecen normalmente antes de los 3 años de edad, rasgos faciales inusuales del tipo de: microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), macrostomía (orificio bucal grande), mandíbula grande y protusión de la lengua, y anomalías musculares. Estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto) en el 30-60% de los casos e hipopigmentación de la piel y los ojos, retraso mental grave aunque no progresivo, y retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) severo. Sin. Síndrome de la Marioneta Feliz.
Síndrome de Marfan - FBN1 - Extracellular fibrillin-1 microfibrils (stained green) are strikingly absent in Marfan syndrome (A) compared to a control sample (B).
Síndrome de Prader-Willi -

Cromosoma 16 - pTEL-D16S521 - contiene aproximadamente 1300 genes que equivalen a unos 90 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 16 son:
Enfermedad de Crohn -
Riñón poliquístico - PKD1 - Se caracteriza por los quistes grandes; los pacientes se mueren en el futuro de fracaso renal o consecuencias de hipertensión.
Síndrome de Richner-Hanhart -
Talasemia - anemia hereditaria de tipo hemolítico, debida a una alteración en la síntesis de las cadenas polipéptidicas de la hemoglobina. Según sea la cadena afectada, se distinguen 4 tipos llamadas a, b , g y d.
Tirosinemia -
CDH1 - Gen de la caderina 1 (caderina epitelial o E-caderina). Antes llamado UVO (uvomorulina) está implicado en el carcinoma gástrico familiar y se asocia al cancer de mama lobular. Se localiza en el cromosoma 16q22.1
PKD1 y PKD2 - Genes situados en los cromosomas 16 y 4 respectivamente, que codifican las policistinas 1 y 2. Las mutaciones en estos genes son responsables del riñón poliquístico.

Cromosoma 17 - pTEL-D17S849 - contiene aproximadamente 1600 genes que equivalen a unos 80 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 17 son:
Cáncer de mama -
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth -
BRCA1 - Gen 1 del cáncer familiar de mama/ovárico - Implicado en cáncer de mama hereditario y en el cáncer ovárico. Codifica una proteína que se une fuertemente al DNA, inhibiendo una enzima que actúa rompiendo el DNA. Se localiza en el cromosoma 17q21.
TP53. Los puntos amarillos indican algunos del muchos tipos de tumores que llevan las mutaciones en el gen del p53.

Cromosoma 18 - pTEL-D18S59 - contiene unos 600 genes. con unos 70 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 18 son:
Síndrome de Edwards. Cromosomopatía debida a un cromosoma 18 supernumerario que se manifiesta como retraso mental, orejas de implantación baja, ptosis unilateral, hendiduras palpebrales pequeñas, microstomía, micrognatia, occipucio prominente, hipertonía, malformaciones cardíacas y renales, hipertricosis, amaurosis, glaucoma congénito, opacidades cristalinianas y corneales y atrofia óptica. SIN:  Trisomía 18.
BLC-2 - Proto-oncogen humano localizado en el cromosoma 18. Debe su nombre al hecho de haber sido descubierto en células B leucémicas. Codifica una proteína que se localiza en las membranas del retículo endoplásmico, en la membrana nuclear y en las membranas externas de las mitocondrias. Las proteínas Blc-2 impiden una apoptosis prematura, inhibiendo las caspasas que regulan dicha apoptosis. En la leucemia. este gen ha experimentado una translocación t(14,18) con la porción del cromosoma 14 que expresa la cadena pesada de los anticuerpos.
DPC4 - La pérdida de este gen causa los cánceres pancreáticos para crecer agresivamente, como visto por células del tumor que invaden un bulto del nervio.

Cromosoma 19 - pTEL-D19S413 - contiene más de 1700 genes con unos 60 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 19 son:
Distrofia de Myotonic - DM - Es una enfermedad muscular asociada con un nucleotide inestable repita eso se amplifica entre las generaciones.
Enfermedad de Hirschsprung - Megacolon agangliónico, megacolon congénito por agenesia de las células ganglionares parasimpáticas de los plexos de Auerbach y de Meissner.
Neuropatía de Déjerine-Sottas -
Retinitis pigmentaria - Grupo de enfermedades retinianas hereditarias, difusas, generalmente simétricas y caracterizadas por degeneración retiniana progresiva, ceguera nocturna y alteraciones en el campo visual.
Retinitis pigmentaria central - Forma atípica de retinitis pigmentaria en la que se afecta el polo posterior con alteración precoz de la agudeza visual central, sin afectarse la retina periférica.
Retinitis pigmentaria con punteado blanquecino - Forma atípica de retinitis pigmentaria que se caracteriza por la presencia de un punteado blanquecino difuso en polo posterior y ecuador a los que seguirán los cambios típicos pigmentarios.
Retinitis pigmentaria en sector - Forma atípica de retinitis pigmentaria en la que solamente se afecta un cuadrante, generalmente el nasal, o una mitad que suele ser la inferior.
Retinitis pigmentaria inversa - Ver Retinitis pigmentaria central.
Retinitis pigmentaria paravenosa - Forma atípica de retinitis pigmentaria con ligera disminución en el electrorretinograma y presencia de lesiones típicas únicamente alrededor de las vénulas retinianas.
Retinitis pigmentaria sine pigmento - Forma atípica de retinitis pigmentaria en la que se encuentran los rasgos típicos de palidez cérea de la papila, electrorretinograma extinguido y atenuación arteriolar sin cambios pigmentarios.
Retinitis pigmentaria unilateral - Forma atípica de retinitis pigmentaria en la que solamente se afecta un ojo.
Retinitis pigmentosa - Retinitis pigmentaria.
Síndrome de Peutz -
Síndrome de PEUTZ-JEGHERS - Una condición caracterizada por poliposis gastrointestinal (especialmente en el intestino delgado) asociada a tumores adenomatosos benignos y a una pigmentación mucocutánea consistente en máculas discretas de color marrón o azuladas de 5 a 7 mm de diámetro. Las máculas se localizan preferentemente en los labios, mucosa oral, párpados y otros orificios faciales. En una minoria, los pólipos pueden degenerar alcanzando la malignidad. Se observa frecuentemente dolor abdominal recurrente. Los síntomas comienzan en la adolescencia o antes.
APOE. Atherosclerotic coronary artery disease is associated with the gene encoding apolipoprotein E, a ligand for the LDL receptor.

Cromosoma 20 - pTEL-D20S117 - contiene unos 900 genes que corresponden a unos 60 millones de pares de base. Algunas enfermedades asociadadas a mutaciones del cromosoma 20 son:
ADA. La terapia del gen se ha intentado tratar inmunodeficiencia combinada severa causada por una enzima perdida, el deaminasa de la adenosina.

Cromosoma 21 - pTEL-D21S1256 - contiene unos 400 genes con más de 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 21 son:
Enfermedad de Lou Gehrig
- SOD1 - Amyotrophic que la esclerosis lateral, causa en algunos casos por una deficiencia en el dismutase de superoxide de enzima
Esclerosis de Alzheimer
- Degeneración de los vasos sanguíneos cerebrales pequeños y medianos a nivel celular.
Esclerosis mútiple por deficiencia de superóxido dismutasa -
APP1 -
CRYA1
- . En el síndrome de Down existe generalmente 3 cromosomas 21 en vez de 2, ocasionalmente hay trisomía parcial que involucra solamente
21q21 y 21q22 indicando que ésta es la región crítica para los síntomas.
IFNR -

Cromosoma 22 - pTEL-D22S420 - contiene más de 800 genes con unos 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 22 son:
Leucemia promielocítica - Un tipo de leucemia mieloide aguda carfacterizada por un defecto genético del receptor del ácido retinoico alfa (RARa) que se expresa produciento una proteína aberrante que ocasiona unas características morfológicas y clínicas caracteristicas. La leucemia promielocítica aguda también se denomina FBA M3.
Neurofibromatosis tipo II - NF2 - Un desorden de caracter autosómico dominante, caracterizado por neuromas acústicos bilaterales acoustic neuromas, asociados algunas veces a alteraciones de la piel similares, tumores del sistema central y periférico y opacidad presenil del cristalino. Se debe a la ausencia de una proteína citoesquelética, la merlina, codificada por un gen situado en el cromosoma 22q que actúa como supresor de tumores. La enfermedad también se denomina neurinoma acústico bilateral o neurofibromatosis central.
Schwannoma o neurilemoma - Es un tumor benigno raro de hueso. Considera para menos de 0.1%1 de todos los neoplasmas del hueso. Ocurre el más a menudo en la cabeza, el cuello, y en las zonas flexoras de las extremidades superiores e inferiores. Los Schwannomas se encuentran en todas las edades pero la mayoría aparecen entre la edad 20 y 50. La mayoría de las lesiones son asintomáticas.
Síndrome de DiGeorge (DGS) - Malformación congénita múltiple que afecta a los órganos derivados del los arcos braquiales tercero y cuarto (timo y las glándulas paratiroideas) caracterizado entre otros síntomas por inmunodeficiencia y tetania neonatal.
Cromosoma de Filadelfia - Nombre con el que se conoce al cromosoma t(9;22)(q34;q11.2) que se encuentra en las células de leucémicas en casi todos los casos de leucemia mielógena crónica y el 15-20% de los casos de leucemoa linfobástica aguda. Se debe a una translocación entre los cromosomas 9 y 22 que origina un cromosoma extralargo derivado del cromosoma 9 (der 9) y el cromosoma de Filadelfia (Ph1) derivado del cromosoma 22
EP300 - gen de la proteína de unión a E1A (p300). Implicado en algunos cánceres de mama, colorectales y pancreáticos. Se localiza en el cromosoma 22q13.2

Cromosoma X - pTEL-DXS1061 - contiene unos 1400 genes con más de 150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma X son:
Displasia faciogenital - desorden hereditario muy raro ligado al cromosoma X caracterizado por una corta estatura y anormalidades musculares y genitales con retraso mental. Véase Síndrome de Aarskog.
Distrofia muscular de Duchenne-Becker
(DMD) - Una forma rara y realtivamente benigna de distrofia muscular del cinturón pelviano con una mejor prognosis que la distrofia de Duchenne. Se caracteriza por una ensanchamiento de las pantorrillas durante la adolescencia y juventud, pero con una progresión más lenta. Frecuentemente, esta condición va asociada con una ceguera para los colores. No hay afectación cardíaca y la expectiva de vida es la normal. La etiología es desconocida. El gen mutado, localizado en el cromosoma X es el mismo que el observado en la distrofia de Duchenne, pero la mutación es diferente.
Enfermedad de CHRISTMAS - una enfermedad de la sangre, también conocida como Hemofilia B o hemofilia del factor IX. Es un desorden hemorrágico debido a una deficiencia del factor IX de la coagulación. Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X.
HEMOFILIA - Grupo de alteraciones hemorrágicas hereditarias en las que existe una deficiencia de uno de los factores necesarios para la coagulación de la sangre. Las dos formas más comunes son la hemofilia A y la hemofilia B. En la hemofilia los problemas más frecuentes son una pérdida de sangre superior a lo normal en los procedimientos dentales, la epistaxis, los hematomas y la hemartrosis. La hemorragia interna grave y la hematuria son menos frecuentes.
Poliqueratosis de Touraine - una forma familiar de queratosis presente desde el momento del nacimiento. Afecta la cara, cuello, orejas, antebrazos, palmas de las manos y plantas de los pies. También hay pérdida de las cejas, de las pestañas y de la barba, con engrosamiento de los párpados, blefaritis, ectropion, y anormaldades de la córnea. Los primeros síntomas son fotofobia y lagrimación. El cuadro solo se completa en los varones, y se cree que la enfermedad se transmite de forma autosómica dominante, aunque se conocen casos ligados al cromosoma X.

Síndrome de AARSKOG - Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por: baja estatura, anomalías faciales, musculoesqueléticas y genitales. El síndrome de Aarskog es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X, que afecta principalmente al sexo masculino, aunque las mujeres pueden tener manifestaciones leves de algunas de las características. Este trastorno es causado por mutaciones en un gen llamado FGDY1 que se encuentra en el cromosoma X.

Síndrome de AKESSON - Hipotiroidismo con retraso mental y cutis verticis gyrata. Otros síntomas que suelen acompañar esta enfermedad son corta estatura, y malformaciones craneales. Es una enfermedad hereditaria de carácter autosómico recisivo, ligada al cromosoma X.
Síndrome de ALPORT - las principales características de este raro síndrome hereditario son la insuficiencia renal progresiva, la sordera y anormalidades del cristalino. Se da por igual en hombres y mujeres, aunque los varones son afectados a una edad más temprana y más gravemente. Se cree que se trata de un defecto autosómico de la membrana basal de los glomérulos. La muerte sobreviene antes de la edad madura. También conocido como síndrome de Dickinson.
Síndrome del Cromosoma X Frágil (FRAX) - Es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q". Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras. El síndrome X frágil fue descrito en 1943 por Martin y Bell. En 1991, se descubrió el gen FMR1, que causa el síndrome X frágil, que se localiza en el locus Xq27.3. La enfermedad ocurre más con frecuencia y severidad entre varones que hembras. En los individuos con este síndrome, una mutación total en dicho gen, provoca la imposibilidad de producir la proteína que normalmente fabrica. Otras personas son portadoras es decir, tienen una permutación o pequeño defecto en el gen FMR1 pero no muestran los síntomas de la enfermedad. Sin.: Síndrome del Cromosoma X Frágil, Síndrome de Martin Bell, Retraso Mental ligado al Cromosoma X y Macroorquídea, Síndrome del Marcador X.
Síndrome de Lesh-Nyhan -
Síndrome de MORRIS - Síndrome de feminización testicular, la forma más común de pseudohermafroditismo en los varones. Las características clínicas más importantes son genitales externos femeninos con labios vaginales subdesarrollados y vagina ciega, ausencia de órganos genitales femeninos internos y presencia de testículos en el canal inguinal o en el abdomen. El aspecto externo de estos sujetos es el de un mujer joven con un desarrollado de mamas y depósitos de grasa normales, pero con manos y pies grandes. No hay vello axilar, vulvar o púbico. El sujeto siente psicológicamente como una mujer. La etiología es desconocida. Se trata de una condición familiar que puede transmitirse como un caracter recesivo ligado al cromosoma X. También se conoce como síndrome de De QUERVAIN o de Goldberg-Maxwell.
Síndrome de RETT - un complejo de síntomas que sólo se observan en las niñas. Estas se desarrollan normalmente durante 6 a 12 meses después de los cuales la enfermedad se manifiesta hasta los 4 años. Se trata de un desorden del desarrollo neurológico caracterizado por microcefalia adquirida, demencia severa, autismo, movimientos desordenados de las manos y ataxia del tronco. El primer síntoma es la hipotonía. Este desorden está probablemente ligado al cromosoma X con letalidad para los varones.
Síndrome de ZIEHEN-OPPENHEIM - Un espasmo de torsión debido a una lesión en los ganglios basales. Comienza en una pierna y ocasiona una discapacidad progresiva. Se caracteriza por una hiperflexión de la mano, e inversión del pie ocasionando una marcha parecida a la del dromedario. Además, se observa retroflexión de la cabeza, torsión de la espina dorsal y un rictus fijo. Es más prevalente en sujetos de origen semita. Es de naturaleza autosómica tanto dominante como recesiva y se han descrito formas ligadas a mutaciones en el cromosoma X. También conocido como síndrome de Oppenheim-Turner.
ATP7A - Abnormal Purkinje cell dendrites in the brain of a patient with Menkes disease
FMR1 - An unstable nucleotide repeat is associated with the most common form of mental retardation known as Fragile X syndrome
ALD - Mylein-stained section of brain in adrenoleukodystrophy, characterized by defective catabolism of long chain fatty acids

Cromosoma Y - contiene más de 200 genes y unos 50 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma Y son:
Azospermia -
Determina el sexo -
Disgenesia gonadal -
TDF. El factor testículo-determinando (también conocido como SRY) los lazos a ADN y regula genes que controlan el desarrollo de los testículos

Cromosoma de Filadelfia - Nombre con el que se conoce al cromosoma t(9;22)(q34;q11.2) que se encuentra en las células de leucémicas en casi todos los casos de leucemia mielógena crónica y el 15-20% de los casos de leucemoa linfobástica aguda. Se debe a una translocación entre los cromosomas 9 y 22 que origina un cromosoma extralargo derivado del cromosoma 9 (der 9) y el cromosoma de Filadelfia (Ph1) derivado del cromosoma 22

APC - gen de la poliposis adenomatosa del colon. Implicado en la poliposis familiar adenomatosa del color. Se localiza en el cromosoma 5q21-q22

ATP2A2 - Gen situado en el locus 12q23-24.1 que codifica una bomba de calcio del retículo sarco/endoplásmico, APT-dependiente (véase también SERCA2)

BLC-2 - Proto-oncogen humano localizado en el cromosoma 18. Debe su nombre al hecho de haber sido descubierto en células B leucémicas. Codifica una proteína que se localiza en las membranas del retículo endoplásmico, en la membrana nuclear y en las membranas externas de las mitocondrias. Las proteínas Blc-2 impiden una apoptosis prematura, inhibiendo las caspasas que regulan dicha apoptosis. En la leucemia. este gen ha experimentado una translocación t(14,18) con la porción del cromosoma 14 que expresa la cadena pesada de los anticuerpos.

BRCA1 - Gen 1 del cáncer familiar de mama/ovárico - Implicado en cáncer de mama hereditario y en el cáncer ovárico. Codifica una proteína que se une fuertemente al DNA, inhibiendo una enzima que actúa rompiendo el DNA. Se localiza en el cromosoma 17q21

BRCA2 - Gen 2 del cáncer familiar de mama/ovárico. Implicado en el cáncer de mama hereditario. Se localiza en el cromosoma 13q12.3 .

BTK - También llamado gen de la tirosina kinasa de Bruton, codifica una enzima necesaria para la diferenciación de las células T. Se encuentra en el locus Xq21.3-q22. Las diversas mutaciones en este gen producen el síndrome de Bruton o hipogammaglobulinemia ligada al cromosoma X, caracterizada por infecciones y manifestaciones cutáneas

CAT - Gen que codifica la catalasa, una enzima que destruye el peróxido de oxígeno mediante dismutación, pero que también tiene actividad peroxidativa. El gen se mapea en el cromosoma 11, locus 11p13. Las mutaciones en este gen producen acatalasemia o enfermedad de Takahara.También se cree que este gen está implicado en la predisposición al vitiligo.

CDH1 - Gen de la caderina 1 (caderina epitelial o E-caderina). Antes llamado UVO (uvomorulina) está implicado en el carcinoma gástrico familiar y se asocia al cancer de mama lobular. Se localiza en el cromosoma 16q22.1

CDKN1C - gen 1 C (p57) inhibidor de la ciclina kinasa dependiente. También llamado KIP2 o BWS (gen del síndrome Beckwith-Wiedemann). Está implicado en el síndrome de Beckwith-Wiedemann, en el tumor de Wilms y en rabdomiosarcoma. Se localiza en el cromosoma 11p15.5

CDKN2A - gen 1 a (p16) inhibidor ciclina kinasa dependiente. También llamado MTS1 (supresor múltiple de tumores), TP16, o INK4. Se relaciona con el melanoma cutáneo maligno. Se localiza en el cromosoma 9p21.

CRYA1 - . En el síndrome de Down existe generalmente 3 cromosomas 21 en vez de 2, ocasionalmente hay trisomía parcial que involucra solamente 21q21 y 21q22 indicando que ésta es la región crítica para los síntomas.

CYLD - gen de la cilindromatosis familar. Antes conocido como EAC (epitelioma adenoides cístico). Implicado en los cilindromas familares. Se localiza en el cromosoma 16q12-q13

DAXX - Gen que codifica una proteína ubicua denominada "proteína asociada al dominio de muerte ( "death domain-associated protein") situado en el cromosoma 6. La proteína actúa como un co-represor transcripcional mediante su interacción con una serie de proteínas nucleares asociadas al DNA. La proteína Daxx juega un papel crucial en la apoptosis de las células leucémicas, siendo uno de los componentes de los dominios oncogénicos de la proteína PLM, una proteína nuclear cuya disfunción está relacionada con la leucemia promielocítica. Los dominios oncogénicos de la PLM son cuerpos esféricos unidos a la matriz nuclear que pueden inhibir la apoptosis, lo que resulta en una proliferación celular. El trióxido de arsénico promueve la acumulación de Daxx, acumulación que su vez desbloquea la inhibición de apoptosis.

EP300 - gen de la proteína de unión a E1A (p300). Implicado en algunos cánceres de mama, colorectales y pancreáticos. Se localiza en el cromosoma 22q13.2

EXT1 - gen de la exostosis múltiple tipo 1. Implicado en algunas exostosis y osteosarcomas. Se localiza en el cromosoma 8q24.11-q24.13

EXT2 - gen de exostosis múltiple tipo 2. Implicado en algunas exostosis y osteosarcomas. Se localiza en el cromosoma 11p12-p11

MYO5A - Gen situado en el cromosoma 15, locus 15q21 que codifica la miosina. Las mutaciones en este gen ocasionan el síndrome de Griscelli I, una hipomelanosis acompañada de inmunodeficiencia

NOCHT3 - Gen, localizado en el cromosoma 19 en el locus 19q13.1 que codifica un receptor transmembrana de 2.321 residuos de aminoácidos. Está dividido a lo largo de 33 exones sobre un fragmento de más de 45.5 kB del cromosoma. Las mutaciones del cromosoma NOCHT3 son las responsables del CADASIL. La más frecuente es la pérdida o ganancia de un residuo de cisteína

PKD1 y PKD2 - Genes situados en los cromosomas 16 y 4 respectivamente, que codifican las policistinas 1 y 2. Las mutaciones en estos genes son responsables del riñón poliquístico.

PLM - Gen que codifica la leucemia promielocítica. La proteína expresada por este gen es un miembro de la familia TRIM, que se localiza en los cuerpos nucleares donde actúa como factor de transcripción y supresor de tumores. Su expresión esta relacionada con el ciclo celular y regula las respuestas del p53 a las señales oncogénicas. Este gen está implicado con frecuencia en la translocación con el gen del receptor del acido retinoico alfa (RARa), translocación que resulta en la leucemia promielocítica aguda.

RAB27 - Gen, situado en el cromosoma 15 (locus 15q21) que codifica una proteína de la familia Rab, proteínas de membrana que se unen al GPT y están implicadas en el tráfico y fusión de vesículas. Se han detectado mutaciones en este gen en pacientes con el síndrome de Griscelli II

RAGT-1 y RAGT-2 - Genes localizados en el cromosoma 11 (locus p13) cuyo nombre responde a las iniciales de Recombinant-Activating Genes (genes activadores de la recombinación) que codifican una proteína de 1.043 y aminoácidos, respectivamente, que resultan indispensables para que los genes de la inmunoglobulina y los receptores de ñas células T se ensamblen a partir de unos segmentos de genes en los linfocitos en desarrollo. Esta reacción de ensamblaje se denomina reacción de recombinación V(D)J por estar implicados tres fragmentos de DNA llamados V, D y J. Las mutaciones en estos genes producen serias enfermedades de inmunodeficiencia

RARA (RARa) - gen para el receptor del ácido retinoico alfa, un gen situado en el locus 17q12-21 que ejerce una gran influencia en el desarrollo embrionario y en la vida adulta. Este receptor es homólogo de los receptores nucleares para las hormonas esteroídicas, tiroideas y vitamina D3. El ácido retinoico es un potente ligando para este receptor por lo que los mecanismos moleculares de la vitamina A sobre el desarrollo embrionario, la diferenciación y crecimiento de células tumorales pueden ser similares a los descritos para los otros receptores nucleares. El RARa puede experimentar translocaciones con otros genes (PML,

SERCA1 y SERCA2 - Genes que codifican una familia de enzimas llamadas ATPasas sarcoplásmicas o ATPasas del calcio del retículo endoplásmico. El gen SERCA1 se expresa exclusivamente en los músculos esqueléticos rápidos. El gen SERCA2 se expresa en el múscullo esquelético lento, en el músculo cardíaco y en el músculo liso. La isoforma SERCA2b se expresa en todas las células. Dado que el SERCA2 es el reponsable de la recaptación del Ca 2+ en el retículo sarcoplásmico después de la sistole, las reducciones de la expresión del mismo pueden prolongar el tiempo de disminución del calcio. Se han observado déficits de SARCA2 en la insuficiencia cardiaca. Las mutaciones en la isoforma SERCA2b son las responsables de la enfermedad de Darier

SPINK5 - Gen situado en el cromosoma 5, locus 5q32 que codifica una serina proteasa, LEKTI que regula las vías metabólicas de la inflamación. Las mutaciones del gen SPINK5 están asociadas a enfermedades como la dermatitis atópica y la atopía

STAT5b - Gen transductor y activador de las señales de transcripción, situado en 17q11.2. Es activado por las citokinas. Puede ocasionar un gen de fusión al experimentar una translocación con el gen RARa.

TRIM -Gen situado en el locus 3q13 que codifica varias moléculas que interaccionan con los receptores de las células T.

VIT1 - También llamado VITG, es un gen situado en el cromosoma 6, locus 6p21.3 que predispone al vitiligo, en unión a una serie de factores ambientales

Cariotipo - disposición de los cromosomas de una célula en particular de acuerdo con un sistema bien establecido, como por ejemplo los cromosomas más largos en primer lugar y los más pequeños en último lugar. El carotipo normal para las mujeres es 46,XX y para los varores 46,XY.

MADH4 - homólogo del gen frente a decapentaplegia 4 de las Drosophila madres - antes conocido como DPC4 (suprimido en el carcinoma pancreático 4) o SMAD4 (proteína 4 SMA o 4-MAD). Gen de la poliposis juvenil. Implicado en algunos pólipos gastrointestinales y cánceres colorectales y pancreáticos. Se localiza en el cromosoma 18q21.1

MAP2K4 - proteína kinasa 4 activada por mitógeno. También llamado JNKK1, MEK4, MKK4, o PRKMK4; antes llamado SEK1 o SERK1. Está implicado en algunos cánceres pancreáticos, de mama y de colon. Se localiza en el cromosoma 17p11.2

MEN1 - gen de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Implicado en el adenoma de paratiroides/pituitaria, carcinoma de las células de los islotes y tumores carcinoides. Se localiza en el cromosoma 11q13

MLH1 - homólogo del gen MutL del E. coli. También llamado HNPCC (cancer colorectal no polipósico) o HNPCC2. Antes conocido como COCA2 (cancer colorectal 2) y FCC2. Implicado en cánceres colorectales, endometriales y ováricos. Se localiza en el cromosoma 3p21.3

MSH2 - homólogo del gen MutS 2 del E. coli gene. También llamado HNPCC (cáncer colorectal hereditario no-polipósico) o HNPCC1. Antes llamado COCA1 (cáncer colorectal 1) y FCC1. Está implicado en los cánceres colorectal, endometriales, y ováricos. Se localiza en el cromosoma 2p22-p21

NF1 - gen de la neurofibromatosis tipo 1 - gen de la neurofibromatosis tipo 1 (síndrome de von Recklinghausen). Implicado en neurofibromas, gliomas, y feocromocitomas del sistema nervioso y en la leucemia mieloide. Codifica una proteína que inhibe Ras, a una proteína citoplasmática inhibidora. Se localiza en el cromosoma 17q11.2

NF2 - gen de la neurofibromatosis tipo 2. Implicado en los neuromas acústicos bilaterales, meningiomas, schwannomas y ependimomas del sistema nervioso central. Codifica una proteína nuclear. Se localiza en el cromosoma 22q12.2

PRKAR1A - gen de la subunidad reguladora de la proteína kinasa A a. Antes conocido como PRKAR1 o TSE1 (extinguidor específico tisular 1). Participa en el complejo de Carney. Impicado en mixomas y tumores endocrinos. Se localiza en el cromosoma 17q23-q24

PTCH - Homólogo del gen moteado de la Drosophila. También llamado BCNS (síndrome del nevo de células basales). Implicado con algunos carcinomas de células basales, meduloblastomas y rabdomiosarcomas. Se localiza en el cromosoma 9q22.3

PTEN - gen homólogo de la fosfatasa y tensina. También llamado MMAC1 (mutado en múltiples cánceres avanzados 1). Antes conocido como BZS (síndrome de Bannayan-Zonana) y MHAM1 (hamartoma múltiple 1). Esta implicado en el síndrome de Cowden, algunos hamartomas, gliomas, y cánceres de próstata y endometrio. Se localiza en el cromosoma 10q23.3

POMT2 - un gen situado en el cromosoma 9 (9q34). Las mutaciones en este gen producen el síndrome de Walker-Warburg

RB1 - gen del retinoblastoma familiar. Implicado en cánceres de hueso, vejiga, pulmonares (cáncer de células pequeñas) y de mama,. así como en retinoblastomas. Codifica la proteína nuclear protein pRB (p105-Rb), un importante inhibidor del ciclo celular. Se localiza en el cromosoma 13q14.1-q14.2

SDHD - gen de la subunidad pequeña del citocromo B-succinato deshidrogenasa. También llamado SDH4 (sucinato deshiydrogenasa 4). Asociado al paraganglioma familiar. Se localiza en el cromosoma 11q23

SMARCB1 - gen regulador de la cromatina dependiente de la actina asociada la matriz Swi/Snf5. También llamado BAF47, HSNFS, SNF5/INI1, SNF5L1, STH1P, y SNR1. Relacionado con el síndrome de predisposición rabdoide. Implicado en los tumores rabdoides malignos. Se localiza en el cromosoma 22q11.23

STK11 - gen 11 serina/treonina kinasa. También llamado LKB1 y PJS (síndrome de Peutz-Jeghers). Implicado con hamartomas de yeyuno, tumores ováricos y testiculares y cánceres pancreáticos. Se localiza en el cromosoma 19p13.3

TP53 - gen supresor de tumores p53 - la herencia de mutaciones p53 a través de la línea germinal está asociada con el síndrome de Li-Fraumeni. Está implicado en una amplia gama de tumores, aunque está inactivo o se ha perdido en más del 50% de las células cancerosas. Codifica la proteína citoplasmática p53 proteína que regula la división celular e induce la apoptosis. Se localiza en el cromosoma 17p13.1

TSC1 - gen de la esclerosis tuberosa tipo 1. También conocido como KIAA023. Implicado en algunos hamartomas y en carcinomas de células renales. Codifica la hamartina. Se localiza en el cromosoma 9q34

TSC2 - gen de la esclerosis tuberosa tipo 2. Antes conocido como TSC4. Está implicado en algunos hamartomas y carcinomas renales. Codifica la tuberina. Se localiza en el cromosoma 16p13.3

VHL - gen del síndrome de von Hipple-Lindau. Implicado con algunos carcinomas y hemangiomas renales y con los feocromocitomas. Se localiza en el cromosoma 3p26-p25

WT1 - gen del tumor de Wilms 1 - antes conocido como GUD (displasia genitourinaria)

WAGR - gen del tumor de Wilms con aniridia, anormalidades genitourinaruas y retraso mental o WIT-2. Implicado en el tumor de Wilms tumor de los riñones (nefroblastoma). Se localiza en el cromosoma 11p13

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