Medicina-21
ENFERMEDADES
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Medicina-21 ENFERMEDADES |
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Enfermedad de ABRAMI - término para la anemia hemolítica adquirida, caracterizada por un descenso en el número de eritrocitos, esferocitosis, icterus y esplenomegalia. También se conoce con síndrome de Hayem-Widal. Enfermedad de ABT-LETTERER - Enfermedad caracterizada por la proliferación de histocitos no lipídidos en las vísceras y en los huesos. Los síntomas clínicos incluyen diversas lesiones de la piel, granulomas óseos, aumento de los nódulos linfáticos, hepatomegalia con o sin ictericia, esplenomegalia, anemia, trombocitopenia, hiperplasia mandibular e inflamación periodontal con pérdida de dientes. Es una enfermedad infantil, aunque puede darse ocasionalmente en adultos. Enfermedad de ACOSTA - Mal de las montañas. Enfermedad de ADDISON - Enfermedad de tipo autoinmune que ocasiona la destrucción de la corteza de las glándulas suprarrenales que se ven incapaces de segregar corticoides. Si no se trata con terapia hormonal sustitutoria puede ocasionar la muerte. Enfermedad de AGUECHEEK - Un desorden debido a una intolerancia a sustancias nitrogenadas que ocasiona demencia en enfermedades hepáticas. La condición se caracteriza por cambios en la personalidad y deterioro intelectual progresivo. Enfermedad de AKUREYRI - Encefalitis letárgica que se extendió en Europa después de la primera guerra mundial, caracterizada porque los pacientes se quedaban dormidos en cualquier momento, con cefaleas, nauseas y fiebre subsiguientes. Como secuela era común una forma de Parkinsonismo post-encefálico. La enfermedad desapareció en 1920, por lo que muchos autores la asocian a la gripe española. También conocida como síndrome de Economo. Enfermedad de Åland - enfermedad observada entre los habitantes de las islas Åland (en el mar Báltico entre Suecia y Finlandia) caracterizada por albinismo del fundus, hipoplasia de la mácula lútea, nistagmo, miopía y anomalías de la refracción. Afecta solo a los hombres siendo portadoras las mujeres. También se conoce como síndrome de Forsius-Eriksson. Enfermedad del albañil - neumoconiosis producida por la inhalación de polvo de piedra o de cuarzo. Enfermedad de ALBERS-SCHÖNBERG - esclerosis ósea progresiva con desaparición del conducto medular de los huesos largos . También se conoce como osteosclerosis condensante generalizada. Enfermedad de ALBERT - bursitis del tendón de Aquiles. También se denomina aquilobursitis Enfermedad de ALIBERT - una enfermedad de la piel de la que existen cinco variantes en la que se producen manchas, línea o bandas rodeada de un halo púrpura. A medida que la enfermedad se desarrolla, el color cambia a marrón oscuro y las lesiones se vuelven más duras y dolorosas. Las lesiones pueden ser múltiples con un tamaño que oscila entre menos de 1 mm y varios centímetros. El factor precipitante es el trauma. Se asocia a migraña, artralgia, dolor abdominal y articular. Los negros son más susceptibles y es prevalente en las mujeres (3:1), apareciendo usualmente a partir de los 20 o 30 años. También puede aparecer durante el embarazo. También recibe el nombre de síndrome queloide de Addison Enfermedad de ALIBERT II - infección producida por la Leishmania tropica cuyo vector es una mosca de la arena del litoral del meditarráneo en Oriente medio. Se caracteriza por la aparición de papúlas seguidas de ulceraciones y costras. También llamada enfermedad de Borowskii Enfermedad de ALMEIDA - paracoccidiodomicosis. Enfermedad producida por el Paracoccidioides brasiliensis también conocida como blastomicosis brasileña. Se caracteriza por una forma mucocutánea con úlceras de fondo granuloso localizadas en la cara y por una forma visceral en la que predominan lesiones de aparato digestivo con diarreas, hepatoesplenomegalia y adenopatías abdominales. Enfermedad de ALLISON-JOHNSON - un desorden bastante raro de etiología desconocida de origen congénito o adquirido. Se caracteriza por un tapizado del esófago con un epitelio columnar asociado a una úlcera péptica. Este desórden suele ir acompañado por hernia de hiato, dilatación de la unión esofágico-gástrica y estenosis por encima de esta unión, úlcera esofágica y espasmos, dolor retroesternal, ardor de estómago, disfagia, vómitos y hemorragia gastrointestinal. Tambiién se denomina úlcera de Barrett. Enfermedad de ALPER
- polidistrofia infantil progresiva. Existe una forma familiar que se
trasmite de forma autosómica recesiva y se caracteriza por convulsiones,
mioclonías, incoordinación motora, espasticidad, ceguera,
microcefalia y decorticación terminal. Se observa una notable atrofia
de las circunvoluciones cerebrales y de la corteza cerebelosa. Se manifiesta
en la infancia temprana y usualmente produce la muerte en pocos meses. Enfermedad de ANDERS - adiposidad tuberosa simple. Un desorden caracterizado por la aparición de nódulos subcutáneos de grasa, dolorosos a la presión. Muy parecida al síndrome de Dercum Enfermedad de ANDERSEN - un desorden de nacimiento de las glándulas endocrinas consistente en un error en el metabolismo del glucógeno con una deficiencia de la 1,4-glucan-a-1,4-glucan-6-glucosil-transferasa. El glucógeno es anormal, mostrando unas cadenas similares a que se encuentran en la amilopectina (por esta razón esta enfermedad se llama también amilopectosis). La enfermedad se desarrolla en la infancia con los síntomas más agudos a partir del 7º mes de vida. Los niños afectados desarrollan hipotonía muscular, retraso en el crecimiento, esplenomegalia y hepatomegalia progresivas. Se produce una mucosidad que obstruye los conductos glandulares del páncreas, pulmones e intestino, que eventualmente puede formar cálculos. Todas las víctimas mueren de fibrosis quística en el segundo año de vida por regla general. La enfermedad es muy rara y dificil de diagnosticar. También se conoce como síndrome de Najjar-Andersen Enfermedad de ANTOPOL - Enfermedad de defectos de almacenamiento con depósitos anormales de glucógeno en el corazón y músculos sistémicos que ocasiona cardiomegalia y debilidad muscular Enfermedad de Apolo - enfermedad muy contagiosa producida por picornavirus caracterizada por hemorragias subconjuntivas alrededor de la córnea. Enfermedad de ARKIN - disfagia lusoria con compresión del esófago por una arteria subclavia derecha aberrante. Aparece en recién nacidos y niños pequeños que muestran dificultades en la deglución. También se denomina disfagia de Bayford-Autenrieth Enfermedad de ARMSTRONG - coriomeningitis linfocítica Enfermedad de ARNSTEIN - enfermedad de Vazquez sin esplenomegalia. Policitemia vera sin esplenomegalia Enfermedad de ASBOE-HANSEN - un desorden congénito que se observa exclusivamente en las niñas recién nacidas que se caracteriza por amplias máculas pigmentadas de diferentes forma y por malformaciones en los dientes, uñas, cabellos y sistema nervioso central. Otros sintomas incluyen el retraso en le crecimiento y retraso mental. También se la conoce como dermatosis pigmentada de Bloch-Sulzberger Enfermedad de ASSMANN - osteomielofibrosis. Enfermedad de AUJESZKY - pseudorabia producida por un virus del género Herpesvirus Enfermedad de AUSTIN
- leucodistrodia metacromática. Una neurodegeneración letal
de la infancia debida a la deficiencia múltiple de sulfatasas Enfermedad de BABINGTON - síndrome familiar caracterizado por múltiple telangiectasia de la piel y de las membranas oral, nasal y gastrointestinal. A menudo se producen úlceras y hemorragias. Un componente variable es la presencia de fístulas arteriovenosas, especialmente en los pulmones e hígado. La incidencia de hemorragias aumenta con la edad, pudiendo estas llegar a ser mortales. La enfermedad se inicia en la infancia, siendo afectados ambos sexos por igual. También se conoce como enfermedad de Rendu-Osler-Weber Enfermedad de BAEHR-SCHIFFRIN
- un síndrome congénito caracterizado por trombocitopenia,
púrpura, anemia hemolítica, trombisis hialinas e insuficiencia
renal con síntomas neurológicos. Se manifiesta usualmente
por ictericia, fibere, hemorragias sistémicas y retinianas, hematuria,
confusión, cefaleas, parestesia, convulsiones, hemólisis,
azoemia y coma. Aunque ambos sexos están afectados es prevalente
en las mujeres. Puede manifestarse a partir de la infancia. Suele ser
fatal en unos pocos días o semanas. También es conocida
como enfermedad de Moschowitz Enfermedad de BAHIMA
- una enfermedad de Africa caracterizada por un craneo alargado, debido
al parecer a un deficiencia en hierro aunque no hay talasemia, anemia
falciforme ni anemia hemolítica Enfermedad de BALÓ - esclerosis concéntrica. Una enfermedad neurológica rara, caracterizada por la desmielinización (pérdida rápida, y progresiva de la envoltura de mielina en el cerebro. Afecta típicamente a niños, aunque algunos casos se han descrito en adultos. Los síntomas incluyen parálisis progresiva, espasmos involuntarios del músculo, y otros problemas neurológicos. Las lesiones consisten en placas irregulares de desmielinización que se extienden en una serie de círculos concéntricos. Enfermedad de BAMBERGER - espamos clónicos de los músculos de las piernas que ocasionan unos tics y unos movimientos característicos durante la marcha. Los pacientes muestran ecolalia y abulia. Esta condición se puede observar en la esquizofrenia e histeria. Se debe a una irritación de las células motoras de médula espinal. Enfermedad de BAMBERGER II - poliserositis progresiva con efusión de fluído en las cavidades pleural y peritoneal. En la mayor parte de los casos se debe a tuberculosis. Enfermedad de BAMBERGER-MARIE - un síndrome caracterizado por dedos hipocráticos de manos y pies y crecimiento perióstico nuevo en los huesos largos de las articulaciones que afecta a las articulaciones. Se producen alteraciones vasomotoras importantes de manos y pies. La condición suele ir asociada a enfermedades pulmanres como carcinoma broncogénico, bronquiectasias y abscesos pulmonares. Enfermedad de BANG
- un término para describir un conjunto en enfermedades infecciosas
recidivantes producidas por Brucellas en el hombre y en los animales También
se conoce como fiebre de malta, septicemia de Bruce, fibre de Chipre y
fiebre Napolitana. Enfermedad de BARCOO
- un tipo de úlcera fagedénica que se observa en Sud-Africa
y Australia caracterizada inicialmente por lesiones papulovesiculares
en las extremidades, especialmente en el dorso de las manos, antebrazoa,
radillas y barbilla que se rompen y ocasionan úlceras purulentas
muy dolorosas. También recibe el nombre de úlcera del desierto.
[ICD-10 - L98.4] Enfermedad de BEARD - término en desuso para la fatiga crónica inexplicada, laxitud, insomnio, nerviosismo, depresión, dificultad en concentrarse y ausencia de apetito. Ambos sexos son afectados pero predomina en las mujeres, especialmente en la 4ª y 5ª décadas. Enfermedad de BEAUVIEUX
- tracto óptico inmaduro en niños prematuros con seudoatrofia
del nervio óptico por un retraso en la formación de mielina.
Los síntomas incluyen ausencia de reflejos a la luz, nistagmo,
aumaurosis y nervio óptico gris Enfermedad de BEDNAR-PARROT - pseudoparalisis debida a la separación de las epífisis ortocondríticas en los niños con sífilis congénita. Se origina en las primeras tres semanas de vida y produce dolor discapacitante. Las extremidades superiores son afectadas con mayor frecuencia que las inferiores. Esta enfermedad se conoce también como enfermedad de Wegner. Enfermedad de BEGBIE - una enfermedad de la infancia caracterizada por espasmos súbitos de los músculos especialmente los del cuello y hombros que se producen durante intervalos largos pero con un curso corto y benigno. Se sospecha que son de etiología histérica. Es hereditaria, de carácter autosómico recesivo. Puede seguir la corea de Sydenham. También se conoce esta enfermedad con el nombre de enfermedad de Dubini. Enfermedad de BECHTEREW - una enfermedad crónica y progresiva caracterizada por artritis, inflamación y, eventualmente, inmovilidad de varias articulaciones. Este desorden implica sobre todo las estructuras de la espina y alrededores, en particular las articulaciones espinales y sacroiliacas que se osifican con lo que confieren una rigidez a la espina. La espondilitis anquilosante es un enferemdad propia de hombres siendo la proporción entre hombres y mujeres de 8:1. La enfermedad comienza a manifestarse entre los 15 y 35 años de edad. Rara vez se observa entre las personas de color. Enfermedad de BEIGEL - Piedra. Una infección micótica del cuero cabelludo. Enfermedad de BENSON - enfermedad de etiología desconocida que se presenta en pacientes de edad avanzada, habitualmente asintomáticos y que se caracteriza por la presencia de cuerpos esféricos, sólidos, pequeños y estrellados en vítreo normal que a la oftalmoscopia aparecen brillantes, blancos o cremosos. Hialosis asteroide. Hialitis asteroide [ICD-10 - H43.2] Enfermedad de BERLIN -
edema alrededor de la región macular de la retina producida por
una hemorragia en el globo ocular que ha ocasionado un escotoma central
permanente como resultado de la destrucción de los conos de la
retina. También se denomina edema de Berlín y concusión
de la retina. Enfermedad de BEURMANN - un enfermedad crónica, que ocurre en dos formas, ocasionadas por el hongo Sporothrix schencki. En la forma diseminada se observa una implicación linfática del sistema esquelético, gastrointestinal y nervioso. El tipo pulmonar se caracteriza sobre todo por neumonía. Enfermedad de BINSWANGER - encefalopatía aterosclerosa subcortical, caracterizada por un deterioro mental progresivo con afasia, hemiparesia y hemihipoestesia junto con ataques de apoplejía, crisis epilépticas y períodos de agitación psicomotriz. Enfermedad de BIETT - lupus eritematoso discoide. Enfermedad de BLACKFAN-DIAMOND - también conocida como eritrogenesis imperfecta se debe una formación imperfecta de eritroblastos por causas desconocidas. La enfermedad se pone de manifiesto en los primeros 18 meses de vida. No suele cursar con malformaciones. Enfermedad de BLOODGOOD
- una enfermedad caracterizad por múltiples quistes benignos en
las mamas. Los quistes son de color azulado, de hasta 5 mm de diámetro
y estan llenos de un fluído. Los quistes se deben a un hiperplasia
del epitelio de los conductos mamarios. También se denomina enfermedad
de Cooper o enfermedad quística crónica de la mama. Enfermedad de BONFILS - más conocida como enfermedad de Hodgkin. Es un desorden neoplásico, de etiología desconocida, que se considera como una forma de linfoma maligno que ocasiona una hiperplasia del tejido linfoide del bazo y del hígado, con invasión a otros tejidos. Puede presentarse en varias formas; aguda, localizada, latente con pirexia alternante, esplenomegálica y linfogranulomatosa. Los síntomas son numerosos, siendo los más frecuentes la inflamación de las glándulas linfáticas que adquieren un aspecto tumoral, anorexia, pérdida de peso, nausea, fiebre cíclica, prurito. Algunas veces progresa y puede afectar al sistema retículoendotelial con tumefacción del bazo, hígado y otros órganos. Es el linfoma más común entre los occidentales. Son típicas las células de Reed-Sternberg en esta condición. Enfermedad de BORNHOLM - mialgia epidémica causada por el virus Coxsackie. Enfermedad de BOUCHET - afección de los porquerizos con síntomas intestinales seguidos de síntomas meníngeos. Enfermedad de BOUCHARD - insuficiencia de los músculos gástricos debida a una dilatación del estómago. Enfermedad de BOUILLAUD - un enfermedad inflamatoria sistémica caracterizada por ataques febriles espaciados, desórdenes articulares, endocarditis y pericarditis. Otros síntomas incluyen corea, nódulos subagudos y eritema. A menudo sigue a una escarlatina, a un ataque de anginas o infecciones de la garganta por estreptococos del grupo A que son considerados como el factor etiológico de la enfermedad. Las complicaciones más serias de esta enfermedad son las lesiones cardíacas como los cuerpos de Aschoff, valvulitis y estenosis. Pueden estar asociadas fibrosis e inflamación de las cápsulas articulares, tendones, fascia y vaimas musculares así como alteraciones inflamatorias agudas de los vasos sanguíneos. Esta enfermedad se conoce también como reumatismo articular agudo, reumatismo articular, síndrome cardíaco-reumático, endocarditis reumática, o fibre reumática. Enfermedad de BOUVERET
- Afección caracterizada por crisis de taquicardia súbitas
y, en general, espontáneamente regresivas, que se traducen en palpitaciones
y una sensación de angustia muy desagradable. Taquicardia esencial
paroxismal Enfermedad ocular de BOWEN - Disqueratosis precancerosa que a nivel ocular suele presentar una situación límbica, de crecimiento lento e infiltrante, más frecuente en ancianos varones. Enfermedad de BRIGHT - un término en desuso para las enfermedades inflamatorias no supurativas o degenerativas de los riñones caracterizadas por proteinuria y hematuria y, a veces, edema , hipertensión y retencion de orina. Enfermedad de BRILL - una enfermedad infecciosa transmitida por los piojos humanos caracterizada por fiebre, un rash pasajero y una disminución de la presión arterial. Usualmente, va asociada a una mala higiene personal. Causada por la Rickettsia prowazekii, que se encuentra presenta en la médula espinal de pacientes que se recuperan de una fiebre endémica o del tifus murino. El período de incubación es de 10-14 días. Enfermedad de BRILL-SYMMERS - una enfermedad hereditaria del sistema nervioso central (degeneración espinocerebelosa) con atrofia de las extremidades inferiores, ataxia sensorial, pie cavo bilateral, pérdida de los reflejos profundos y algunas veces curvatura de la espina dorsal. La enfermedad se inicia durante la infancia y va progresando lentamente a lo largo de toda la vida. Se trata de un desorden de caracter autosómico dominante. Enfermedad de BRISSAUD
- es un raro desorden psiconeurológico que se inicia en la infancia,
usualmente entre los 7 y 10 años aunqque a veces también
ocurre en la adolescencia. Hoy día se cree que se trata de una
enfermedad neurológica más que psiquiátrica. Los
síntomas con ecolalia (repetición automática de lo
que se le dice al paciente), palialia (repetición de frases de
otros) y coprolalia (tendencia compulsiva a decir obscenidades. Se carateriza
además por una falta de coordinación motora con movimientos
involuntarios, con espasmos de la cara y violentos tics de los ojos, manos
y piernas. A los pacientes con este síndrome les resulta díficil
concentrarse y son fácilmente distraídos. También
suele haber alteraciones del sueño y automutilaciones. Todos los
síntomas desaparecen durante el sueño o cuando el sujeto
está realizando un trabajo escrito. Esta enfermedad afecta más
a los varones que a las hembras (1:3) y es más frecuente entre
los judíos Ashkenazie y sujetos del área mediterránea,
siendo prácticamente ausente entre los niños negros. Enfermedad de BROCQ-DUHRING - un síndrome de etiología múltiple con infecciones locales, tumores malignos y procesos alérgicos. Se observan erupciones vesiculares de la piel en forma de ampollas, pústulas o vesículas, usualmente en las nalgas, codos, hombros y rodillas, a veces en la cara, cuero cabelludo y orejas, Es prevalente en los hombres (2:1) y comienza entre los 20 y 55 años de edad. También conocida como enfermedad de Duhring o dermatitis herpetiforme. Enfermedad de BRODIE - pseudofractura histérica de la columna vertebral Enfermedad de BRODIE II
- un término que se utilizaba para describir la condición
de inflamación de las rodillas observada con frecuencia en pacientes
histéricos. Hoy día se utiliza para describir una sinovitis
hipertrófica crónica de la articulación de la rodilla. Enfermedad de BRUCK-DE LANGE - un síndrome congénito de hipertrofia muscular, desórdenes extrapiramidales y deficiencia mental. La hipertrofia simétrica de los músculos, conjuntamente con un cuello y hombros anchos y extremidades robustas y cortas confieren al niño un aspecto de luchador. Entra la larga lista de síntomas se encuentran hipertrofia e hipertonía de los músculos, asimetría craneal, orejas y lengua largas y frente estrecha. Los cambios patológicos incluyen porencefalia, distensión de los ventrículos cerebrales, asimetría del cerebro, status spongiosus, destrucción de la corteza cerebral e hipertrofia del fornix. Otras características son la obstrucción del esófago y de los intestinos y retraso motor y mental. Los niños afectados usualmente mueren antes de cumplir los dos años de edad. Enfermedad de BUCHANAM - osteocondrosis. Degeneración de un centro de osificación seguida de su regeneración, especialmente en los niños. Enfermedad de BÜDINGER-LUDLOFF-LAEVEN - fractura patológica del cartílago de la rótula. Enfermedad de BUERGER - enfermedad episódica que afecta a las estructuras vasculares distales de las extremidades. Suele afectar a varones adultos jóvenes. Las lesiones consisten en una arteritis y flebitis con trombosis y ulterior evolución fibrosa. También se la conoce como tromboangiitis obliterante. Enfermedad de BÜRGER-GRÜTZ - hiperquilomicronemia, enfermedad metabólica caracterizada por exceso de quilomicrones en la sangre. Enfermedad de BUSCHKE - un término en desuso para la criptococosis. Una enfermedad de la piel, prevalente en las mujeres, que puede darse a cualquier edad, caracterizada por un edema precedido de un episodio febril infeccioso tal como una linfadenitis estreptocócica unas dias antes. El proceso se inica en las capas profundas de la piel a ambos lados del cuello, expandiéndose a la parte anterior del cuello, cara, hombros, brazos y tórax. Las marcas normales son difuminadas dando a la piel un aspecto céreo. Las lesiones remiten en un plazo de 1 a 6 meses sin dejar secuelas. Enfermedad de BUSSE-BUSCHKE - una infección aguda o crónica por Cryptococcus neoformans, que afecta sobre todo al sistema nervioso central ocasionando un micosis pulmonar diseminada o meníngea. Enfermedad de BYLER - colestasis intrahepática progresiva. Es una colestasis grave con hepatomegalia y/o esplenomegalia, sin hipercolesterolemia y sin el desarrollo de xantomas. Su curso clínico, habitualmente hacia la cirrosis biliar secundaria, se caracteriza por remisiones espontáneas y recurrencias, en general desencadenadas por infecciones respiratorias. La evolución tras el trasplante hepático es favorable. Enfermedad de CACCI-RICCI - riñón en esponja, habitualmente bien tolerado con poco influencia sobre la función renal, revelándose por las complicaciones sobreañadidas (piuria, albuminuria, litiasis asociadas). Es una afección congénita emparentada con el riñón poliquístico Enfermedad de CADET DE GASSICOURT - congestión pulmonar aguda en los niños, que dura una 48 horas y se resuelve espontáneamente. Se considera como una neumonía abortiva Enfermedad de CALVÉ-LEGG-PERTHES
- desorden caracterizado por una necrosis unilateral o bilateral aséptica
de la enfisis de la cabeza del femur (caput femoris), como consecuencia
de un aporte insuficiente de sangre al hueso. Se observa dolor moderado
en la cadera, con entumecimiento y movimientos restringidos de la cadera
y cojera en el miembro afectado. La cojera se acentúa a medida
que la enfermedad progresa como resultado de un acortamiento cada vez
mayor del fémur. El tipo esporádico es unilateral en la
mayor parte de los casos y es prevalente en los niños. La enfermedad
se inicia entre los 5 y 10 años de edad. El tipo hereditario es
de carácter autosómico dominante y se observa por igual
en ambos sexos con una mayor prevalencia de la forma bilateral Enfermedad de CAROLI - dilatación congénita de la vía biliar intrahepática que suele cursar con colangitis de repetición y con formación de cálculos biliares pigmentarios intrahepáticos. Enfermedad de CARRION - también denominada fiebre de Oroya es una enfermedad infecciosa producida por un pequeño bacilo pleomórfico, transmitido por los mosquitos flebótomos, la Bartonella bacilliformis. La enfermedad se manifiesta, tras una incubación de 15-30 días, por anemia hemolítica con fiebre remitente que dura 2-4 semanas. Se acompaña de artromialgias, cefalea y adenopatías dolorosas. Puede ser fatal. Enfermedad de CASTELLANI - bronquitis crónica debida a una infección por espiroquetas (aunque otras bacterias pueden estar presentes) con tos y esputo hemorrágico. Broncoespiroquetosis. Enfermedad de Del CASTILLO - una forma de hipogonadismo hipergonadotrófico en sujetos varones caracterizada por túbulos seminíferos tapizados por células de Sertoli. También hay células de Leydig pero las células germinales están ausentes del epitelio germinal. Los sujetos afectados son estériles y tienen testículos pequeños, siendo normales el tamaño del pene, el escroto, el vello púbico, la líbido y la erección. La etiología es incierta y ha sido ligada en algunos casos raros al cromosoma X. Enfermedad de CAPDEPONT - displasia dentaria hereditaria con abrasión de los dientes hasta la raíz de los mismos. Enfermedad de CASTLEMAN - también conocida como hiperplasia de los nodos linfáticos angiofoliculares, la enfermedad de Castleman consiste en una proliferación linfoide y vascular no neoplásica que se extiende en el mediastino, el retroperitoneo, nodos linfáticos cervicales, parénquima pulmonar, y musculo esquelético. Existen varios tipos - hialino vascular , la variante de células plasmáticas y el tipo multicéntrico. Enfermedad de CAVARÉ-WESTPHAL - véase síndrome de Cavaré-Romberg Enfermedad de CAZENAVE
- un enfermedad autoinmune del colágeno, usualmente crónica,
aunque a veces se presenta con caracter agudo. Se caracteriza por manchas
escamosas eritematosas de diferentes formas y tamaños sobre la
piel, causando cicatrices y atrofia. Se observan formas discoides diseminadas
y crónicas. También se conoce esta enfermedad como lupus
eritematoso Enfermedad de CELIACA - también denominada esprue celíaca es una enteropatía caracterizada por lesiones en la mucosa del intestino delgado, con malabsorción de nutrientes en la parte dañada y que mejora rápidamente al eliminar el gluten de la dieta. Enfermedad de CHAGAS - tripanosomia americana causada por el Trypanosoma cruzi transmitida por insectos hematófagos; presenta una forma aguda, más común en niños, con hipertermia, hepatosplenomegalia, signo de Romaña, signos de afectación cardíaca y meningoencefálica y una forma crónica más frecuente en adultos, con afectación cardíaca, del sistema digestivo y nerviosa. Es típico el megaesófago en la enfermedad de Chagas. Enfermedad de CHARCOT - un rara enfermedad del sistema nervioso central con degeneración de los nervios que llevan las señales a los músculos. Se caracteriza por debilidad asimétrica, usualmente de un miembro inferior, seguida de fatiga, calambres y fibrilación de los músculos de la extremidad superior con debilidad y espasticidad de la extremidad inferior. La muerte sobreviene en los tres años siguientes al inicio de los síntomas. Este desorden afecta usualmente a adultos de más de 50 años, pero puede ocurrir a cualquier edad. Es prevalente en los hombres. El gen que ocasiona la enfermedad ha sido recientemente descubierto. Enfermedad de CHARCOT-ERB - un síndrome bastante raro consistente en sífilis espinal con parestesia, debilidad espástica y cansancio de las piernas asociado a dolor, disfunciones de de los esfínteres, reflejos profundos exagerados, atrofia muscular, desórdenes sensoriales y paraplejia. Ocurre en diversas formas. La enfermedad se observa en sifilíticos jóvenes, a los 6 o más años de la infección. La paraplejia de las extremidades es gradual. Es una enfermedad prevalente en varones. El diagnóstico diferencial con otras enfermedades neurológicas es díficil y depende del hallazgo de espiroquetas en sangre o en líquido cefalorraquídeo. También se la conoce como enfermedad de von Strümpell, Enfermedad de CHARCOT-MARIE-TOOTH - esta enfermedad un forma de atrofia muscular neural o espinal es la más frecuente dentro del grupo de enfermedades llamadas neuropatías hereditarias sensori-motoras. Se caracteriza por una degeneración progresiva lenta de los nervios periféricos, raíces nerviosas y médula espinal que ocasiona una debilidad muscular y pérdida de la sensibilidad de las extremidades distales, con caída del pie. A veces, también se observa atrofia óptica. Usualmente se desarrolla en la infancia o en la adolescencia y es más frecuente en los varones. Los niños afectados tienen la inteligencia normal. Se trata de una enfermedad ligada al cromosoma X y a otros cromosomas, que se transmite de forma autosómica dominante o recesiva. Enfermedad de CHARLEVOIX - un síndrome familiar que afecta a ambos sexos, caracterizado por la agenesis del cuerpo calloso, retraso mental y neuropatía sensorimotora progresiva. Entre la larga lista de síntomas se incluyen la arreflexia, paraparesia, microcefalia, convulsiones y atrofia óptica. También se conoce como síndome de Andermann Enfermedad de CHICAGO - blastomicosis americana. Infección producida por la inhalación del hongo Blastomyces dermatitides. Puede recordar una neumonía bacteriana. En la cara y manos pueden producirse lesiones cutáneas indoloras, bien delimitadas, verrucosas o ulceradas. La enfermedad puede progresar y afectar a los huesos y al cerebro; en los casos letales se ven afectadas múltiples vísceras. Enfermedad de CHIGNON - tiña nudosa debida al Trichomonas nodularis. También llamada enfermedad de Beigel Enfermedad de CHRISTMAS
- una enfermedad de la sangre, también conocida como Hemofilia
B o hemofilia del factor IX. Es un desorden hemorrágico debido
a una deficiencia del factor IX de la coagulación. Es una enfermedad
hereditaria ligada al cromosoma X Enfermedad de CHRISTENSEN - polidistrofia infantil progresiva. Existe una forma familiar que se trasmite de forma autosómica recesiva y se caracteriza por convulsiones, mioclonías, incoordinación motora, espasticidad, ceguera, microcefalia y decorticación terminal. Se observa una notable atrofia de las circunvoluciones cerebrales y de la corteza cerebelosa. Se manifiesta en la infancia temprana y usualmente produce la muerte en pocos meses. También se la conoce como enfermedad de Alpers Enfermedad de CIVATTE
- también llamado poiquilodermia de Civatte, es una dermatosis
localizada en el cuello y la cara de las mujeres menopáusicas caracterizada
por la aparición de un eritema teleangiectásico que forma
una red de capilares en cuyo centro la piel se atrofia. Enfermedad de CONCATO
- inflamación tuberculosa de la membrana serosa. Poliserositis Enfermedad de COOPER - una enfermedad caracterizada por múltiples quistes benignos en las mamas. Los quistes son de color azulado, de hasta 5 mm de diámetro y estan llenos de un fluído. Los quistes se deben a un hiperplasia del epitelio de los conductos mamarios. También se denomina enfermedad de Bloodgood o enfermedad quística crónica de la mama. Enfermedad de CORBUS - balanitis gangrenosa. Enfermedad de CORI -
un trastorno del metabolismo del glucógeno debido a una deficiencia
de amilo-a-1,6-glucosidasa. Se caracteriza por hipoglucemia, acidemia
láctica, oligosacariduria y aumento del glucógeno eritrocitario.
Clínicamente, los pacientes muestran hipotonía muscular,
hepatosplenomegalia y cardiomiopatía. Enfermedad de CREUTZFELDT-JAKOB - enfermedad neurodegerativa que se manifiesta por ataxia y demencia. Se observa un estado esponjoso en la corteza cerebral asociada a afectación de ganglios basales y a veces del asta medular anterior. Suele evolucionar en pocos meses hasta la muerte. Se cree que es un enfermedad inducida por priones. Enfermedad de CROHN - enfermedad inflamatoria del intestino, de etiología desconocida que puede afectar cualquier tramo del tracto digestivo. También se la conoce como enteritis regional o enteritis granulomatosa. Se diferencia de la colitis ulcerosa en que afecta la capa submucosa y las demás capas de la mucosa intestinal mientras que la primera sólo afecta la mucosa superficial del colon y del recto. Enfermedad de CROUZON-APERT - una forma rara del síndrome de Carpenter (acrocefalopolisindactilia) que combina las características del síndrome de Apert con las del síndrome de Crouzon. Esta condición se caracteriza por malformaciones craneanas (oxicefalia) craneosintosis, cierre prematuro de las suturas craneales, hipertelorismo, proptosis, atrofia óptica, exoftalmia, estrabismo divergente, hipoplasia maxilar, prognatismo, nariz en pico, fusión de los dedos con uñas únicas, pulgares cortos y extremidades cortas. Está asociado a la facies caracteristica de Crouzon. Pueden producirse retraso mental, fisura palatina y aumento de la presión intracraneal. Se han observado casos de origen autosómico dominante y recesivo, pero muchos casos son esporádicos. También se la conoce como síndrome de Apert-Crouzon. Enfermedad de CRUCHET
- encefalitis letárgica producida por amebas. Enfermedad de CRUVEILHIER-BAUMGARTEN - cirrosis hepática con hipertensión portal asociada a un venas umbilicales o paraumbilicales patentes. Se caracteriza por hematemesis, ascitis, esplenomegalia, várices esofágicas y venas tortuosas de la pared abdominal con un zumbido venoso a menudo acompañado de escalofrios que se escucha sobre la región del proceso xifoides. También denominada cirrosis de Cruveilhier-Baumgarten. Enfermedad de CUSHING - ver síndrome de Cushing Enfermedad de DAAE - pleurodinia epidémica, una enfermedad infecciosa aguda febril caracterizada por un dolor agudo súbito y paroxístico en el pecho, sobre las costillas o en la parte superior del abdorman, Se debe a una infección por enterovirus o virus coxsackie del grupo A Enfermedad de Da COSTA - neurosis taquicárdica en el paciente con ansiedad, con palpitaciones, disnea, dolores precordiales, vértigo, síncope, sudoración, cefalea y astenia. Taquicardia sinusal moderada, frecuentemente con inversión de la onda T en las derivaciones II y III Enfermedad de DALRYMPLE - inflamación del cuerpo ciliar y de la córnea. Al igual que el signo de Dalrymple, se considera como un síntoma de un ojo de Basedow. Cicloqueratitis. Enfermedad de DARIER-FERRAND
- una condición hereditaria rara, caracterizada por el crecimiento
simétrico de pápulas verrugosas que coalescen en placas
de tamaño y forma diferente en la cara, cuero cabelludo, cuello,
tronco y axilas. Con el tiempo, se hacen dolorosas, se abren y ulceran.
Estas lesiones suelen ir acompañadas de uñas estríadas
y quebradizas y lesiones de la córnea. A menudo existe oligofrenia.
La enfermedad se inicia entre los 12 y 18 años. La incidencia es
la misma en ambos sexos. Enfermedad de DARLING - histoplasmosis (una infección fúngica de los pulmones y de la piel) producida por Histoplasma capsulatum. Enfermedad de DAVID - caries u osteitis de las vértebras, usualmente de origen tuberculoso (Mycobacterium tuberculosis), caracterizada por ablandamiento y colapso de las vertebras ocasionando cifosis y deformaciones gibosas (mal de Pott). Ocasionalmente, los nervios espinales pueden estar afectados con la correspondiente parálisis (paraplejia de Pott). A menudo, la infección se extiende a los tejidos paravertebrales ocasionando abscesos. El curso de la enfermedad es lento, de meses e incluso años. También se la conoce como enfermedad de Pott. Enfermedad de DAVIES
- Fibrosis endomiocárdica. Enfermedad de etiología desconocida,
relacionada posiblemente con la eosinofilia, y frecuente en África
central. Consiste en una fibrosis de tipo hialino afecta uno o ambos ventrículos
y se extiende sobre todo al ápex, la cámara de entrada y
las válvulas mitral o tricúspide y la pared posterior; respeta
el tracto de salida del ventrículo izquierdo y oblitera progresivamente
la cavidad. Predomina en varones de 10 a 40 años y el cuadro clínico
Enfermedad de DERCUM - una enfermedad rara, caracterizada por la presencia de depósitos circunscritos de tejido adiposo doloroso que afectan preferentemente a las rodillas. Las lesiones tienen entre 0,5 y 5 cm de diámetro, asocian dolor y parestesias ya sean de forma espontánea o tras la presión. En general se trata de pacientes obesos. Asocia debilidad, fatiga, inestabilidad emocional y a veces demencia. La hinchazón puede desaparecer sin tratamiento, produciéndose una fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) cutánea o de los pliegues cutáneos. Suele afectar predominantemente a las mujeres, con una frecuencia de 30:1 con respecto a los varones. Rara vez se inicia antes de la menopausia. Enfermedad de De QUERVAIN
- tenosinovitis crónica debido al estrechamiento del proceso de
la vaina tendinosa alrededor de los músculos abductor largo del
pulgar y extensor breve del pulgar. La enfermedad produce dolor, inflamación
y tumefacción. Es mas frecuente en los adultos, sobre todo en las
mujeres, que en los niños. Enfermedad de DEJERINE-ROUSSY - desorden debido a lesiones del tálamo posterior. Se caracteriza por un dolor ardiente e insoportable en la parte opuesta del cuerpo después de un ictus, con alteraciones sensoriales, hemiplejia transitoria y movimientos coreoatetoticos. Estos síntomas tienen lugar en un 2% de los pacientes con ictus y se deben a lesiores posterolaterales del talamo como infartos o hemorragias. En algunos casos puede darse una recuperación espontánea cesando el dolor, pero más frecuentemente continua afectando sobre todo la cara y las manos. Enfermedad de DEVERGIE - una enfermedad exfoliativa crónica de la piel, que afecta a ambos sexos y que se inicia a cualquier edad. Se caracteriza por pápulas secas, acuminadas de 1 mm de diámetro rodeando los folículos pilosos con cicatrices y extensiones que se introducen en el folículo. La queratinización va seguida de una exfoliación en laminillas. Algunos casos se han observado en la infancia, aunque la mayoría se inician después de los 15 años. También denominada pitiriasis rubra pilaris. Enfermedad de DEVIC
- episodios coincidentes o múltiples (separados por semanas o años)
de una neuritis aguda unilateral o bilateral con mielitis necrotizante
que no afecta al cerebro, que se presenta como un solo brote o muestra
un curso con recaídas. caracteriza por parálisis oculomotora,
pérdida progresiva de la visión, neuritis óptica
bilateral y atrofia óptica. Enfermedad de DUBINI - una enfermedad de la infancia caracterizada por espasmos súbitos de los músculos especialmente los del cuello y hombros que se producen durante intervalos largos pero con un curso corto y benigno. Se sospecha que son de etiología histérica. Es hereditaria, de carácter autosómico recesivo. Puede seguir la corea de Sydenham. También se conoce esta enfermedad con el nombre de enfermedad de Begbie. Enfermedad de DUBOIS - absceso del timo que se observa en la sífilis congénita. También llamado absceso de Dubois. Enfermedad de DUCHENNE - Tabes dorsalis. Degeneración de las raíces y columnas posteriores de la médula espinal y tronco del encéfalo. Se caracteriza por crisis dolorosas, ataxia progresiva, pérdida de reflejo desórdenes funcionales de la vejiga, laringe y tracto digestivo e impotencia. Se desarrolla conjuntamente con la sífilis y afecta sobre todo a hombres de mediana edad. Enfermedad de DUCHENNE (o distrofia muscular de Duchenne-Becker) - enfermedad de origen hereditario caracterizada por seudohipertrofia de las pantorillas y una maniobra de Gower positiva (el paciente tiene que levantarse de una silla o de la posición de cuclillas con ayuda de las extremidades superiores apoyando las manos en las rodillas para facilitar la elevación del tronco debido a una debilidad muscular). Se presenta como una debilidad muscular de las extremidades inferiores que comienza a los 3-5 años. Las portadoras femeninas rara vez muestran síntomas de debilidad muscular pero suelen tener los valores de la creatina-kinasa un 70% por encima del valor normal. Enfermedad de DUCREY - infección de los genitales por Haemophilus ducreyi, caracterizada por la presencia de pústulas blandas que se rompen con pequeñas hemorragias y formación de úlceras en el prepucio, glande o frenillo en el hombre o en la vulva o uretra en las mujeres . La infección se transmite por contacto sexual. También se conoce como chancro blando. Enfermedad de DUHRING - un síndrome de etiología múltiple con infecciones locales, tumores malignos y procesos alérgicos. Se observan erupciones vesiculares de la piel en forma de ampollas, pústulas o vesículas, usualmente en las nalgas, codos, hombros y rodillas, a veces en la cara, cuero cabelludo y orejas. Es prevalente en los hombres (2:1) y comienza entre los 20 y 55 años de edad. También conocida como enfermedad de Brocq-Duhring o dermatitis herpetiforme. Enfermedad de DUKES
- una enfermedad infecciosa de la infancia parecida a la escarlatina y
a la varicela que se produce usualmente en primavera o verano. Se caracteriza
por una erupción exantematosa de piel asociada a una fiebre leve
después de un período de incubación de 10 a 15 días.
Sigue un período de fiebre alta ( 39,5-40°C ) de 3 o 4 días
sin otros síntomas sistémicos, con la excepción de
convulsiones en algún caso aislado. También se conoce esta
enfermedad como enfermedad de Dukes-Filatov. Enfermedad de DURAND-NICOLAS-FAVRE - un término en desuso para describir una enfermedad venérea que se encuentra en todo el mundo pero es más frecuente en los climas tropicales y subtropicales, causada por la Chlamydia trachomatis (tipo serológico L1-3). Enfermedad de DUROZIEZ - estenosis congénita de la válvula mitral. Enfermedades Desmielinizantes - un grupo de enfermedades en las que el proceso patogénico principal está dirigido contra la mielina normal produciendose una destrucción de la misma. Enfermedades Dismielinizantes
- enfermedades catacterizadas por la formación inadecuada de la
mielina se habla de enfermedades dismielinizantes. Enfermedad de FABRY-ANDERSON - un raro desorden metabólico de carácter hereditario en el que un glicolípico, la ceramida trihexosido, se acumula en los vasos sanguíneos y en numerosos órganos y tejidos. Se debe a la ausencia de una enzima, la a-galactosil-hidrolasa. Los pacientes muestran lesiones en la piel, manchas rojas en el abdomen, muslos y escroto, opacidad de la córnea, episodios de fiebre, aparestesia primaria de las extremidas con edema periférico e insuficiencia renal. Es prevalente en los varones en los que se presenta en su forma completa mientras que en las hembras es sólo parcial. Se inicia en la infancia o pubertad y ocasiona la muerte al llegar a la edad adulta. También se llama síndrome de Anderson-Fabry. Enfermedad de FAHR
- un raro desorden idiopático que se caracteriza por áreas
punteadas de calcificaciones no arterioscleróticas en zonas de
los núcleos grises y dentados, en particular en los pequeños
capilares del cerebro. Los síntomas inlcuyen retraso mental y del
crecimiento, movimientos distónicos y atetosis. Parecer ser ocasionada
por una disfunción de la glándula paratiroidea. Enfermedad de FAVRE-DURAND-NICOLAS - un término en desuso para describir una enfermedad venérea que se encuentra en todo el mundo pero es más frecuente en los climas tropicales y subtropicales, causada por la Chlamydia trachomatis (tipo serológico L1-3) Enfermedad de FEER
- una enfermedad muy rara, caracterizada por acrodinia (extremidades dolorosas)
que afecta primariamente a niños jóvenes. Los síntomas
son irritabilidad, fotofobia, decoloración de las manos y los pies
y polineuritis. La enfermedad se debe a una exposición crónica
al mercurio. Enfermedad de FIESSINGER-LERIY-REITER
- un síndrome que en su punto más acentuado consiste en
uretritis, artritis y conjuntivitis. Los síntomas clínicos
son muy numerosos pero predomina la poliartritis. Se observa dolor, inflamación
y enrrojecimiento de las articulaciones. La enfermedad puede transmitirse
a través del relaciones sexuales. Esta condición se observa
a menudo después de alguna infección intestinal y aunque
se desconoce su etiología se sospecha la intervención de
alguna Chlamydia o de algún virus. También se conoce como
enfermedad de Reiter Enfermedad de FILATOV-DUKES
- una enfermedad infecciosa de la infancia parecida a la escarlatina y
a la varicela que se produce usualmente en primavera o verano. Se caracteriza
por una erupción exantematosa de piel asociada a una fiebre leve
después de un período de incubación de 10 a 15 días.
Sigue un período de fiebre alta ( 39,5-40°C ) de 3 o 4 días
sin otros síntomas sistémicos, con la excepción de
convulsiones en algún caso aislado Enfermedad de FLATAU-SCHILDER
- una enfermedad rara, progresiva y fatal del sistema nervioso central,
caracterizada por atrofia adrenal y desmielinización difusa del
cerebro. Los síntomas clínicos más importantes son
demencia progresiva, sordera, espasticidad, hemiplejía, cuadruplejia
y parálisis pseudobulbar. La mayor parte de los pacientes mueren
a los pocos meses. Enfermedad de FOLLING - fenilcetonuria. Una enfermedad hereditaria debida a una deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa, lo que ocasiona un aumento de los niveles plasmáticos de fenilanalina en la sangre. Si no se trata, el exceso de fenilalanina puede ocasionar retraso mental y otros problemas muy serios. Enfermedad de FONG -
onicoosteodistrofia familiar o síndrome de uña-rótula Enfermedad de FOTHERGILL - neuralgia del trigémino, también llamada " Tic Douloureux". Un desorden del V par craneal caracterizado por un intenso dolor que afecta la boca, mejillas, nariz y otras áreas de un lado de la cara. Enfermedad de FORRESTIER - una condición bastante común en la tercera edad con síntomas relacionados con la osificación de los ligamentos anteriores y los tendones en la columna. Los cambios de ésta son parecidos a los de la espondilitis anquilosante. Las articulaciones sacroilíacas no son afectadas Enfermedad de FOURNIER - una gangrena aguda infecciosa que afecta el escroto, el pene y el perineo producida por organismos gram-positivos, bacilos entéricos y anaerobios, como consecuencia de un trauma local, una operación quirúrgica o una infección urinaria. Enfermedad de FOX-FORDYCE
- una rara enfermedad crónica en el que se presenta pápulas
foliculares que ocasionan un prurito intolerable en las axilas, areola
del pezón, ombligo, área del pubis y labios mayores. Es
casi exclusivo de las mujeres y se manifiesta usualmente durante la pubertad. Enfermedad de FRANKLIN -
un desorden proliferativo linfoplasmacítico, tambien llamado enfermedad
de las cadenas pesadas, caracterizado por la producción descontrolada
de cadenas pesadas, estructuralmente incompletas y anornales de inmunoglobulinas. Enfermedad de FREIBERG - fractura incompleta sin desplazamientos, observada sobre todo en el segundo metatatarsiano aunque puede ocurrir en el y 3º y más raramente en el 4º. Se produce en mujeres durante su segunda década. Enfermedad de FRIEDREICH - una enfermedad hereditaria que se inicia en la edad adulta y se caracteriza por una serie de contracciones musculares breves que afectan parte de un músculo, todo un músculo o un grupo de músculos, sobre los proximales de las extremidades. Las sacudidas pueden see agravadas por la excitación y desaparecen durante el sueño. La condición puede ser esporádica o heredada. Es más un síntoma que un síndrome. Enfermedad de FRIEDREICH-AUERBACH
- hemihipertofia facial que afecta los párpados, las mejillas,
labios, huesos faciales, lengua y amígdalas. Ocasionalmente, el
enfermo muestra un dolor difuso en los músculos afectados. Puede
producirse aisladamente o como parte de una hemihipertrofia generalizada.
Es una condición prevalente en los varones que se inicia usualmente
en la adolescencia o en la juventud temprana Enfermedad de GAYET - forma grave de la encefalopatía de Wernicke (o enfermedad de Wernicke) debida a una deficiencia de tiamina Enfermedad de GANMA - una forma de esplenomegalia con engrosamiento de la cápsula esplénica y presencia de pequeñas áreas parduzcas (nódulos de Gamna) rodeados de una zona hematógena. En la pulpa esplénica se depositan pigmentos ferruginosos. Enfermedad de GANDY-NATA
- esplemegalia siderótica. Enfermedad de GEE
- una enfermedad gastrointestinal que resulta de una absorción
inadecuada de grasas y de calcio, con una capacidad deficiente para metabolizar
el gluten. Los síntomas más importantes son infantilismo
intestinal con distensión abdominal, diarrea grasa, anorexia, fatiga
y reducción del crecimiento algunas veces hasta llegar al dwarfismo.
La ingesta de alimentos sin gluten mejora sustancialmente la condición.
Aunque se observa más frecuentemente en los niños, apareciendo
a los 6-9 meses de edad, también puede darse en adultos. También
se la conoce como enfermedad de Gee-Herter-Heubner [ICD-10 - K90.0] Enfermedad de GERLIER - enfermedad presumiblemente infecciosa de distribución limitada a pequeñas zonas de Suiza y Japón y de incidencia estacional caracterizada por ataques episódicos de vértigo acompañado de parálisis muscular, ptosis y oftalmoplejía en la época estival que desaparece con la llegada de la estación fría. SIN: Vértigo epidérmico paralizante. Enfermedad de GERSTMANN-STRAUSSLER-SCHEINKER - enfermedad neurodegerativa que se manifiesta por ataxia, problemas motores concomitantes y daños en el cerebello. Tiene lugar a los 40-50 años de edad y se prolonga durante varios años hasta que sobreviene la muerte. Aunque inicialmente se pensó que era de origen familiar, hoy día se cree que es ocasionada por priones. Enfermedad de GIBERT - pitiriasis rosácea. Dermatosis benigna, frecuente, de tipo eccematoso de origen desconocido aunque se sospecha un agente viral. Enfermedad de GILBERT
- ictericia crónica intermitente con intensa bilirrubidemia no
conjugada transmitida hereditariamente como carácter recesivo ligado
al sexo. Enfermedad de GOLDMAN-FAVRE - Distrofia vitreorretiniana de herencia autosómica recesiva que se caracteriza por retinosquisis macular o periférica, cámara vítrea ópticamente vacía con tractos o cordones vítreos, alteraciones pigmentarias similares a la retinosis pigmentaria, degeneración en empalizada, cataratas y vasos retinianos blanquecinos, arborescentes y dendríticos en periferia. Enfermedad de GOLDBERG - síndrome no clasificado que posee características de las mucopolisacaridosis, esfingolipidosis y mucolipidosis y que se caracteriza por enanismo, facies gargólica, retraso mental, convulsiones, alteraciones auditivas, degeneración cerebromacular, mancha rojo cereza y turbidez corneal. Enfermedad de GORDON - enteropatía exudativa. Enfermedad de GORHAM - una rara entidad no familiar, que afecta ambos sexos por igual, y que se caracteriza por presentar malformaciones venosas y linfáticas a nivel cutáneo, mediastísnico y óseo. Las lesiones óseas suelen ser unilaterales, y provocan osteolisis con fibrosis secundaria, pudiendo conducir a la desaparición de huesos enteros. Enfermedad de GOUGEROT - una enfermedad de la piel caracterizada por la siguiente triada - lesiones papulares eritematosas, máculas púrpuras y nódulos dermicos o hipodérmicos. Estas lesiones se observan comunmente en la piernas y muslos pero tambièn pueden afectar a otras zonas del cuerpos. Enfermedad de GOUGEROT-BLUM - una forma peculiar de dermatosis pigmentada hemorrágica caracterizada por placas liquenoides en las piernas, compuestas de pápulas de color rojizo, algunas de las cuales puede ser de color púrpura y mostrar telangectasia. Aunque ambos sexos pueden ser afectados, es prevalente en la mujeres. La etiología es desconocida. Se cree que esta enfermedad está relacionada como la enfermedad de Schamberg. Enfermedad de GOUGEROT-HAILEY-HAILEY
- una enfermedad de la piel que afecta a ambos sexos en la adolescencia
o en la primera juventud. Se caracteriza por penfigo con racimos de pequeñas
vesículas que nacen de una base eritematosa y que se convierten
en ampollas que se rompen para formar costras de color ambar. Las lesiones
tienden a extenderse periféricamente afectando el cuello, las axilas,
las ingles y las regiones genital, perianal y periumbilical. Después
de varios meses la erupción desaparece sin dejar cicatrices. Ocasionalmente,
se producen recurrencias, casi siempre en las mismas zonas. En algunos
casos, la laringe, esófago, vulva y vagina pueden estar también
afectadas. Enfermedad de GREENFIELD -
esclerosis concéntrica. Encefalitis perixalis concéntrica.
También llamada enfermedad de Baló. Enfermedad de GRIESINGER-DUCHENNE I - una condición caracterizada por debilidad y seudohipertrofia de los músculos afectados. La enfermedad comienza en la infancia, entre los 2 y 6 años de edad, es progresiva y afecta a los cinturores escapular y pélvico. Son frecuentes los tropezones y caídas, la marcha es bamboleante y el paciente muestra el signo de Gowers. Son frecuentes las infecciones respiratorias. La enfermedad es discapacitante y la muerte suele sobrevenir antes de la segunda década. La etiología es desconocida. Afecta sólo a los varones, aunque las niñas con síndrome de Turner pueden adquirir la enfermedad Enfermedad de GRIESINGER-DUCHENNE
II - condición caracterizada por una atrofia progresiva
crónica de los músculos con la correspondiente debilidad
y parálisis. Las extremidades superiores son las afectadas más
frecuentemente. La condición es debida a la degenración
de las células de los cuernos espinales anteriores de la médula,
aunque en ocasiones los nucleos bulbares están también atrofiados.
Es una variante de la esclerosis lateral amiotrófica de curso mas
benigno. También se conoce como enfermedad de Cruveilhier o atrofia
muscular espinal progresiva de Aram-Duchenne Enfermedad de GRUBY - dermatofitosis del cuero cabelludo, muy contagiosa y común en la infancia, caracterizada por la formación de placas grises cubiertas de escamas amarillas en las que los cabellos se rompen. No deja una alopecia permanente. También deominada tiña tonsurante. Enfermedad de GULL - una forma adulta de hipotiroidismo caracterizado por la disminución de la sudoración, hipersensibilidad al frío, piel seca y fría, fácil irritabilidad, fatiga, constipación progresiva, tiempos de reflejos prolongados, carotinuria , embotamiento mental y menstruaciones excesivas y prolongadas. Otros síntomas pueden ser sordera, vértigo, cefaleas, insuficiencia cardíaca congestiva, anemia perniciosa, hipotermia e inflamación de las articulaciones. Las mujeres son afectadas con mayor frecuencia que los hombres. Enfermedad de GÜNTHER - porfiria eritropoyética congénita. Una enfermedad muy rara, de transmisión hereditaria autosómica recesiva que obedece a un déficit de URO III sintasa lo que ocasiona una acumulación de isómeros I de la porfirina. La enfermedad aparece en la infancia y se caracteriza por una hipersensibilidad cutánea a la luz que puede llegar a ocasionar lesiones serias en algunas partes del cuerpo. Enfermedad de HAILEY-HAILEY - una enfermedad de la piel que afecta a ambos sexos en la adolescencia o en la primera juventud. Se caracteriza por penfigo con racimos de pequeñas vesículas que nacen de una base eritematosa y que se convierten en ampollas que se rompen para formar costras de color ambar . Las lesiones tienden a extenderse periféricamente afectando el cuello, las axilas, las ingles y las regiones genital, perianal y periumbilical. Después de varios meses la erupción desaparece sin dejar cicatrices. Ocasionalmente, se producen recurrencias, casi siempre en las mismas zonas. En algunos casos, la laringe, esófago, vulva y vagina pueden estar también afectadas. Enfermedad de HAFF - desorden gastrointestinal producido por la ingestión de un cierto tipo de pescado del Báltico y del Canadá, el pez búfalo (Ictiobus cyprinellus). Se caracteriza por una severa rabdomiólisis con mioglobinuria paroxística producida al parece por una toxina. Enfermedad de HAGEMAN - un desorden bastante raro caracterizado por una deficiencia del factro de Hageman (Factor XII). Es una desorden hereditario de caracter autosómico recesivo. Enfermedad de HAMMOND
- una condición que se observa a los pocos meses del nacimiento
cuando se desarrolla la actividad motora compleja como el sentarse, ponerse
de pie o andar. Se caracteriza por movimientos lentos e incontrolados
de las manos y de la cara, con risa o llanto sin motivo. La postura se
encuentra afectada por contracturas que obstaculizan la flexión
de las rodillas y por alteraciones del tono de otras articulaciones. Además
de una atetosis espástica, pueden mostrarse otros síntomas
cerebrales. Las causas de este desorden son lesiones del cerebro medio,
de los núcleos talámicos y de la corteza cerebral. Muchos
de los sujetos tienen una inteligencia normal. Los más afectados
son los niños prematuros. También se conoce como síndrome
de Anton-Vogt Enfermedad de HANHART - paraplejía espástica familiar asociada a deficiencia mental, de caracter autosómico dominante. Enfermedad de HANSEN - un enfermedad infecciosa crónica ocasionada por el Mycobacterium leprae, caracterizada por lesiones granulomatosas de la piel, de las membranas mucosa, del sistema nervioso periférico y de los huesos. Se reconocen tres formas - tuberculosa, lepromatosa y lepra marginal. La lepra tuberculoide se manifiesta por máculas hipopigmentadas que se elevan gradualmente. Enfermedad de HARADA - una enfermedad bastante rara caracterizada por panuveitis, desprendimiento grave de retina y signos de irritación meníngea. También pueden presentarse alteraciones auditivas y cambios en la piel. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en sujetos de color con una mayor preponderancia en las mujeres entre los 30 y 40 años de edad. También se conoce como síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada. Enfermedad de HARTNUP - un defecto de transporte monogénico pero con manifestación clínica multifactorial, intermitente y variable. Se caracteriza por pelagra (por déficit de triptófano), ataxia cerebelosa y trastornos psiquiátricos. Se observa un aumento en orina de los aminoácidos neutros que tienen un sistema de transporte común. Enfermedad de HEBRA - una enfermedad exfoliativa crónica de la piel, que afecta a ambos sexos y que se inicia a cualquier edad. Se caracteriza por pápulas secas, acuminadas de 1 mm de diámetro rodeando los folículos pilosos con cicatrices y extensiones que se introducen en el folículo. La queratinización va seguida de una exfoliación en laminillas. Algunos casos se han observado en la infancia, aunque la mayoría se inician después de los 15 años. También denominada pitiriasis rubra pilaris o enfermedad de Devergie. Enfermedad de HEBRA II - eritema exudativo multiforme. Enfermedad de HEBRA III -
acné caquetiforme. Un tipo de acné observado en personas
debilitadas Enfermedad de HERTER-HEUBNER - una enfermedad gastrointestinal que resulta de una absorción inadecuada de grasas y de calcio, con una capacidad deficiente para metabolizar el gluten. Los síntomas más importantes son infantilismo intestinal con distensión abdominal, diarrea grasa, anorexia, fatiga y reducción del crecimiento algunas veces hasta llegar al dwarfismo. La ingesta de alimentos sin gluten mejora sustancialmente la condición. Aunque se observa más frecuentemente en los niños, apareciendo a los 6-9 meses de edad, también puede darse en adultos. También se la conoce como enfermedad de Gee. Enfermedad de HEILMEYER-SCHONER - eritrocitosis primaria o eritremia, caracterizada por un incremento aislado de la masa eritrocitaria con ausencia de los aspectos típicos de le policitemia vera y que es considerada por algunos como una fase previa de la policitemia vera. Enfermedad de HEINE-MEDIN - poliomielitis. Una afección viral causada por uno cualquiera de los tres polioviruses (enterovirus RNA de la familia de los picornavirus). La poliomielitis afecta a ambos sexos observándose una mayor frecuencia entre los 6 meses y los 15 años. Se transmite de persona a persona por contacto con la saliva u otros fluídos corporales, penetrando los virus en el organismo por la boca. Se distinguen tres formas - abortada, no paralítica y paralítica. Se presenta como una enfermedad sin importancia con una fase de incubación con fiebre, síntomas respiratorios, dificultades en la deglución, nauseas, diarrea, dolor abdominal o síntomas como los de la gripe. Sin embargo, el síntoma mas importante es la parálisis motora, sin pérdida de la sensibilildad. En los niños, en el 90% de los casos, la recuperación tiene lugar en algunas semanas. La polio ataca más severamente a los adultos. Las tres cepas de virus de la polio se denominan Brünhilda, Lansing, y Leon. Enfermedad de HERS - Glucogenosis tipo VI. Se debe a un déficit de la actividad fosforilasa no muscular. Clínicamente existe una gran variabilidad fenotípica, siendo las manifestaciones más frecuentes la hepatomegalia, el retraso motor y del crecimiento y la hiperlipemia. Algunos pacientes presentan hipoglucemia cetósica en ayunas. Enfermedad de HEUBNER - endarteriris obliterante sifilítica del cerebro. Enfermedad de HEUBNER-SCHILDER
- una enfermedad rara, progresiva y fatal del sistema nervioso
central, caracterizada por atrofia adrenal y desmielinización difusa
del cerebro. Los síntomas clínicos más importantes
son demencia progresiva, sordera, espasticidad, hemiplejía, cuadruplejia
y parálisis pseudobulbar. La mayor parte de los pacientes mueren
a los pocos meses Enfermedad de von HIPPEL-LINDAU II - también denominada angiomatosis retinocerebelosa, es un trastorno hereditario autosómico dominante, caracterizado por hemangioblastomas cerebelosos y retinianos, quistes y tumores renales y pancreáticos. También llamado síndrome genético de von Hippel-Lindau. Enfermedad de HIRSCHPRUNG - megacolon debido a la carencia de células ganglionares con un desarrollo insuficiente del plexo mientérico del área rectosigmoides del intestino grueso. El colon por encima de la área inactiva del sigmoide se ditada con los que se produce constipación crónica, distensión abdominal y retraso del crecimiento. Al crecer el niño, los síntomas se reducen en intensidad, pero la constipación y la impactación de las heces se mantienen. Es una enfermedad relativamente frecuente (1:5000) prevalente en los varones. Enfermedad de HIS-WERNER - también llamada fiebre de las trincheras o fiebre quintana es una infermedad infecciosa, probablemente una forma de tifus transmitida por piojos. Enfermedad de HODGKIN -
un desorden neoplásico, de etiología desconocida, que se
considera como una forma de linfoma maligno que ocasiona una hiperplasia
del tejido linfoide del bazo y del hígado, con invasión
a otros tejidos. Puede presentarse en varias formas; aguda, localizada,
latente con pirexia alternante, esplenomegálica y linfogranulomatosa.
Los síntomas son numerosos, siendo los más frecuentes la
inflamación de las glándulas linfáticas que adquieren
un aspecto tumoral, anorexia, pérdida de peso, nausea, fiebre cíclica,
prurito. Algunas veces progresa y puede afectar al sistema retículoendotelial
con tumefacción del bazo, hígado y otros órganos.
Es el linfoma más común entre los occidentales. Son típicas
las células de Reed-Sternberg en esta condición. La etiología
es desconocida. Algunas veces se la denomina enfermedad de Bonfils Enfermedad de HOFFA-KASTERT - una condición caracterizada por cambios inflamatorios y traumáticos que se producen en la grasa infrapatelar en los atletas jóvenes y que ocasiona dolor, hinchazón y disminución de la movilidad de la rodilla. Enfermedad de HORTON - un síndrome de cefaleas caracterizado por la inflamación de la arteria temporal y otras arterias craneales. Las manifestaciones sistémicas incluyen anorexia, insomnio, pérdida de peso y fiebre. Cuando el proceso se extiende a la arteria oftálmica puede sobrevenir la ceguera. Se produce en la tercera edad, rara vez antes de de los 55 años. Enfermedad de HUNT - neuritis ocupacional por compresión de la rama profunda del nervio cubital palmar. Enfermedad de HUNTINGDON- La forma alterada de la huntingtina ha sido encontrada en los cerebros de pacientes con esta. Como la glutamina es un aminoácido polar, su exceso dentro de una proteína hace que esta se pliegue sobre sí misma o se una a otras proteínas mediantes puentes de hidrógeno. De esta manera se forman unos agregados de huntingdina que han perdido su funcionalidad y que además atrapan otros factores neuroreguladores. Por el momento, se desconoce hasta que punto estos agregados son los responsables de la enfermedad de Huntingdon y si son los ocasionantes de la atrofia que se observa en esta enfermedad, o por el contrario constituyen un mero mecanismo de defensa. Enfermedad de HUPPERT - una condición fatal con existencia de múltiples tumores malignos de la médula ósea (mieloma múltiple). Los síntomas más importantes son la astenia, anorexia, pérdida de peso, debilidad, dolor óseo por lo general en la espalda y menos frecuentemente en el tórax y extremidades y fracturas espontáneas. En los últimos estados de la enfermedad se observa hepatomegalia. Son frecuentes las complicaciones neurológicas. La enfermedad raras veces se declara antes de los 40 años, siendo más frecuente en los varones. También es conocido este síndrome como síndrome de Bence-Jones. Enfermedad de HURST - una forma hiperaguda de leucoencefalitis hemorrágica aguda que ocurre en personas sanas entre los 30 y 40 años. Puede ir precedida de una infección respiratoria y después de un curso fulminante, el paciente entra en coma y muere en pocos días. Enfermedad de HUTCHINSON - una degeneración senil de la coroides con pérdida gradual y progresiva de la visión, caracterizada por manchas amarillas alrededor de la mácula lutea producias por alteraciones ateromatosas. La etiología es desconocida. Ambos sexos son afectados por igual. Enfermedad de HUTCHINSON-BOECK - una enfermedad sistémica de naturaleza benigna que afecta nódulos linfáticos, glándulas salivares, hígado, piel, pulmones, bazo, glándulas salivares y ojos. Afecta sobre todo a adultos entre 20 y 30 años, y es más frecuente en las mujeres y en los negros. La etiología es desconocida. Se conoce tambén como sarcoide de Boeck. Enfermedad de HUTCHINSON-GILFORD - senilidad precoz en grado extremo que suele iniciarse antes de los 10 años. Fué descrito por Gilford en 1906 que dió el nombre de progeria a esta condición. Previamente el síndrome había sido descrito por Hutchinson en 1886. La muerte suele sobrevenir entre los 7 a 27 años después del inicio de la enfermedad, generalmente por infarto de miocardio. En 1987, Dyck y col comunicaron un caso de progeria en una niña de 14 años a la que hubo que practicar una | |
